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Cuando en una familia hay una mutaci贸n gen茅tica que aumenta grandemente el riesgo de c谩ncer, se refiere a ella como s铆ndrome de c谩ncer en las familias. Otros t茅rminos que podr铆a escuchar incluyen s铆ndrome de c谩ncer hereditario o s铆ndrome de c谩ncer gen茅tico.

驴Se hereda el c谩ncer?

Es importante entender que no todos los c谩nceres que parecen ser de familia son causados por el s铆ndrome de c谩ncer en las familias. M谩s o menos, 1 de cada 3 personas en los Estados Unidos tendr谩n c谩ncer en el transcurso de sus vidas, as铆 que no es poco com煤n tener varios familiares con c谩ncer. Algunas veces, el c谩ncer podr铆a ser m谩s com煤n en ciertas familias debido a que los miembros de la familia comparten ciertas conductas o est谩n expuestos a factores que aumentan el riesgo de c谩ncer, como fumar, o debido a otros factores que pueden repetirse en algunas familias, como la obesidad.

Pero el c谩ncer algunas veces puede ser causado por un gen anormal que pasa de generaci贸n en generaci贸n. Aunque estos c谩nceres suelen llamarse c谩nceres hereditarios, lo que realmente se hereda es el gen anormal que puede llevar al c谩ncer, no el c谩ncer en s铆 mismo. Se cree que solo alrededor del 5% al 10% de todos los casos de c谩ncer est谩n marcadamente vinculados a defectos gen茅ticos (llamados mutaciones) heredados de uno de los padres.

Para conocer sobre el rol de los genes y c贸mo las mutaciones pueden llevar al c谩ncer, vea Genes y c谩ncer.

驴C贸mo se reconoce el s铆ndrome de c谩ncer heredado o en las familias?

Es m谩s probable que se trate de un s铆ndrome de c谩ncer familiar cuando los c谩nceres de las familias presentan ciertas caracter铆sticas; tales como:

• La presencia del mismo tipo de c谩ncer en varios miembros (especialmente si es un tipo de c谩ncer poco com煤n o raro)
• Aparici贸n de c谩nceres a edades m谩s tempranas de lo habitual (como c谩ncer de colon en una persona de 20 a帽os de edad)
• M谩s de un tipo de c谩ncer en una sola persona (como una mujer con c谩ncer de seno y c谩ncer de ovario).
• Presencia de c谩nceres en ambos 贸rganos cuando son pares (por ejemplo, en ambos ojos, ambos ri帽ones, ambos senos)
• Presencia de un c谩ncer infantil en hermanos (como sarcoma en un hermano y una hermana)
• C谩ncer que ocurre en el g茅nero que usualmente no es afectado (como c谩ncer de seno en un hombre).
• C谩ncer que ocurre en muchas generaciones (como en un abuelo, padre e hijo)

Para intentar determinar si existe un s铆ndrome de c谩ncer familiar en su familia, primero debe recopilar cierta informaci贸n. Para cada caso de c谩ncer, examine:

• 驴Qui茅n tiene el c谩ncer? 驴Cu谩l es el parentesco? 驴De qu茅 lado de la familia es (de la madre o del padre)?
• 驴Cu谩l es el tipo de c谩ncer? 驴Se trata de un c谩ncer poco com煤n?
• 驴Qu茅 edad ten铆a este familiar cuando le diagnosticaron c谩ncer?
• 驴Tuvo esta persona m谩s de un tipo de c谩ncer?
• 驴Ten铆a alg煤n factor de riesgo conocido para su tipo de c谩ncer (como tabaquismo para el c谩ncer de pulm贸n)?
• 驴Alguien en su familia con o sin c谩ncer se ha hecho pruebas gen茅ticas

  y esas pruebas detectaron genes anormales?

Es m谩s preocupante si el c谩ncer lo padeci贸 un familiar cercano (como uno de los padres o hermanos) que un familiar lejano. Incluso si el c谩ncer en un familiar lejano fue por una mutaci贸n gen茅tica, la probabilidad de que el gen anormal haya pasado a usted es menor que con un familiar m谩s cercano.

Asimismo, es importante examinar cada lado de la familia por separado. Es m谩s preocupante si dos familiares con c谩ncer provienen del mismo lado de la familia. Por ejemplo, es m谩s preocupante si ambos familiares son los hermanos de su madre (porque comparten algunos de los mismos genes) que si uno fuera el hermano de su padre y el otro, el hermano de su madre.

El tipo de c谩ncer tambi茅n es importante. Asimismo, causa m谩s preocupaci贸n si muchos parientes tienen el mismo tipo de c谩ncer que si tienen distintos tipos de c谩ncer. A煤n as铆, en algunos s铆ndromes de c谩ncer en las familias, existe un riesgo mayor de distintos tipos de c谩ncer. Por ejemplo, el riesgo de c谩ncer de seno y ovario es mayor (como tambi茅n algunos otros c谩nceres) en las familias con s铆ndrome de c谩ncer heredado de seno y ovario. El riesgo de c谩ncer de colon y de endometrio es mayor con el s铆ndrome de Lynch (tambi茅n conocido como c谩ncer colorrectal hereditario sin poliposis o HNPCC).

De la misma forma, m谩s de un caso del mismo tipo de c谩ncer poco com煤n es m谩s preocupante que los casos de un c谩ncer m谩s com煤n. En algunos c谩nceres poco comunes, el riesgo de padecer de un s铆ndrome de c谩ncer familiar es relativamente alto incluso con un solo caso.

Tambi茅n es importante la edad de la persona al momento del diagn贸stico. Por ejemplo, el c谩ncer de colon es poco com煤n en personas menores de 30. Tener parientes cercanos menores de 30 con c谩ncer de colon podr铆a ser signo de un s铆ndrome de c谩ncer en las familias. Por otro lado, el c谩ncer de 辫谤贸蝉迟补迟补 es muy com煤n en los hombres mayores, de modo que si tanto a su padre como al hermano de 茅l les diagnosticaron c谩ncer de 辫谤贸蝉迟补迟补 cuando ten铆an 80 a帽os, es menos probable que se deba a un s铆ndrome de c谩ncer heredado.

En ocasiones, ciertas clases de tumores benignos (no cancerosos) y condiciones m茅dicas tambi茅n son parte de un s铆ndrome de c谩ncer en las familias. Por ejemplo, las personas con s铆ndrome de neoplasia endocrina m煤ltiple, tipo II (MEN II) tienen un riesgo alto de un cierto tipo de c谩ncer de tiroides. A menudo, estas personas tambi茅n pueden desarrollar tumores benignos de las gl谩ndulas paratiroides y tambi茅n pueden desarrollar tumores en las gl谩ndulas suprarrenales llamadas feocromocitomas, los cuales son usualmente benignos.

Cuando muchos familiares tienen el mismo tipo de c谩ncer es importante considerar si el c谩ncer pudiera estar relacionado con un factor de riesgo, como el tabaquismo. Por ejemplo, el c谩ncer de pulm贸n suele ser consecuencia de fumar, as铆 que si hay varios casos de c谩ncer de pulm贸n en una familia donde todos fuman es m谩s probable que sea por fumar y no un s铆ndrome de c谩ncer heredado o c谩ncer en las familias.

Ejemplos de s铆ndromes de c谩ncer en las familias

Existen muchos s铆ndromes de c谩ncer familiar. Aqu铆 se habla de algunos de estos como ejemplos, pero esta no es una lista completa. Vea nuestra informaci贸n sobre tipos espec铆ficos de c谩ncer para conocer m谩s sobre sus causas posibles.

S铆ndrome hereditario de c谩ncer de seno y ovario

Las familias con s铆ndrome de c谩ncer hereditario de seno y ovario (HBOC) tienen miembros de la familia que han desarrollado c谩ncer de seno y/u ovario. A menudo estos c谩nceres se detectan en mujeres a edades menores a las que generalmente se descubren estos tipos de c谩ncer, y algunas mujeres pueden tener m谩s de un c谩ncer (como c谩ncer de seno en ambos senos, o tanto c谩ncer de seno como c谩ncer de ovario.

Con m谩s frecuencia, el HBOC es causado por una mutaci贸n hereditaria, ya sea en el gen BRCA1 o el BRCA2 . (Algunas familias tienen HBOC en base a sus antecedentes de c谩ncer, aunque no tengan mutaciones en ninguno de estos genes. Los cient铆ficos creen que podr铆a haber otros genes que pueden causar el HBOC, que todav铆a no se conocen.

El riesgo de c谩ncer de seno y ovario es muy alto en las mujeres con mutaciones en el BRCA1 o BRCA2. Este s铆ndrome tambi茅n puede causar c谩ncer de trompas de Falopio, c谩ncer peritoneal primario, c谩ncer de seno en hombres, c谩ncer de 辫谩苍肠谤别补蝉 y c谩ncer de 辫谤贸蝉迟补迟补, como tambi茅n algunos otros. Algunas personas podr铆an tener m谩s de un c谩ncer. Por ejemplo, una mujer podr铆a tener c谩ncer de seno en ambos senos o c谩ncer de seno y de ovario tambi茅n, o un hombre podr铆a tener tanto c谩ncer de 辫谩苍肠谤别补蝉, como de 辫谤贸蝉迟补迟补. El c谩ncer de seno en hombres, el c谩ncer de 辫谩苍肠谤别补蝉 y el c谩ncer de 辫谤贸蝉迟补迟补 se pueden ver con mutaciones en cualquiera de los genes, aunque es m谩s com煤n en personas con mutaciones BRCA2. En los Estados Unidos, las mutaciones en los genes BRCA son m谩s comunes en personas de ascendencia jud铆a asquenaz铆 que en la poblaci贸n general.

Las mujeres con antecedentes familiares marcados de c谩ncer de seno y/o c谩ncer de ovario pueden escoger recibir asesor铆a gen茅tica para ayudar a calcular estimativamente su riesgo de tener una mutaci贸n en uno de los genes BRCA. El profesional en gen茅tica puede hacer un c谩lculo estimativo del riesgo bas谩ndose en los antecedentes de c谩ncer de la persona, los antecedentes de c谩ncer en su familia y otros factores. Si la persona tiene un riesgo alto, puede optar por hacerse una prueba para detectar mutaciones del gen BRCA (vea Entender las pruebas gen茅ticas de c谩ncer). Si hay una mutaci贸n del gen BRCA presente, la mujer tiene un alto riesgo de desarrollar c谩ncer de seno y c谩ncer de ovario (as铆 como algunos otros c谩nceres). Entonces puede considerar tomar medidas para detectar el c谩ncer temprano con ex谩menes de detecci贸n y reducir su riesgo de tener c谩ncer.

Debido a que el c谩ncer de seno es poco com煤n en los hombres, a los hombres con este c谩ncer a menudo se les ofrece asesoramiento y pruebas gen茅ticas para mutaciones BRCA. Tener una mutaci贸n del BRCA tambi茅n puede afectar el riesgo del hombre de tener algunos otros c谩nceres, como el c谩ncer de 辫谤贸蝉迟补迟补 y de 辫谩苍肠谤别补蝉. Tambi茅n puede ser 煤til para los familiares de un hombre saber que 茅l tiene una mutaci贸n y que ellos podr铆an estar en riesgo.

Si alguien tiene una mutaci贸n del BRCA, esto significa que sus familiares cercanos (padres, hermanos, hermanas, hijos e hijas) tambi茅n tienen un 50% de probabilidad de tener la mutaci贸n. A estos familiares les ser铆a beneficioso hacerse pruebas para detectar la mutaci贸n o, incluso sin hacerse las pruebas, les ser铆a beneficioso comenzar a hacerse ex谩menes de detecci贸n temprana de ciertos c谩nceres o tomar otras precauciones para reducir su riesgo de c谩ncer.

El HBOC no es el 煤nico s铆ndrome de c谩ncer familiar que puede causar c谩ncer de seno o de ovario. Para obtener informaci贸n sobre otros genes y s铆ndromes que aumentan el riesgo de estos c谩nceres, vea C谩ncer de seno y 鈥�C谩ncer de ovario.

S铆ndrome de Lynch (c谩ncer colorrectal hereditario sin poliposis)

El s铆ndrome de c谩ncer heredado m谩s com煤n que aumenta el riesgo de c谩ncer de colon se denomina s铆ndrome de Lynch o c谩ncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC). Las personas con este s铆ndrome tienen un alto riesgo de c谩ncer de colorrectal. Estos c谩nceres tienen m谩s probabilidades de desarrollarse en edades m谩s tempranas, por lo general, antes de los 50 a帽os.

El s铆ndrome de Lynch tambi茅n conduce a un alto riesgo de c谩ncer de endometrio (c谩ncer en el revestimiento del 煤tero), como tambi茅n c谩nceres de ovario, 别蝉迟贸尘补驳辞, intestino delgado, 辫谩苍肠谤别补蝉, 谤颈帽贸苍, cerebro, piel, seno, 辫谤贸蝉迟补迟补, 耻谤茅迟别谤 (los tubos que llevan la orina desde los ri帽ones hasta la vejiga) y de conductos biliares.

El s铆ndrome de Lynch es causado por una mutaci贸n en cualquiera de los varios genes de reparaci贸n de discordancias (MMR), incluidos los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2y EPCAM. Estos genes normalmente est谩n involucrados en la reparaci贸n del ADN da帽ado. Cuando uno de estos genes no funciona, las c茅lulas pueden cometer errores en su ADN, lo que podr铆a dar lugar a otras mutaciones gen茅ticas y a la larga c谩ncer.

Los m茅dicos y los profesionales de gen茅tica pueden ver si usted tiene probabilidades de tener s铆ndrome de Lynch, seg煤n sus antecedentes personales y de c谩ncer en su familia, usando ciertos criterios conocidos como los criterios de 脕msterdam y los criterios de Bethesda revisados. Se los describe detalladamente en Pruebas gen茅ticas, detecci贸n y prevenci贸n para personas con antecedentes familiares contundentes de c谩ncer colorrectal. Luego se pueden realizar pruebas gen茅ticas para identificar las mutaciones de los genes que causan el s铆ndrome de Lynch.

Las personas que tienen c谩ncer colorrectal, de endometrio u otros c谩nceres que est谩n vinculados al s铆ndrome de Lynch, pueden analizar las c茅lulas cancerosas para detectar la inestabilidad de microsat茅lite (MSI). Tener MSI significa que probablemente no est茅 funcionando bien uno de los genes MMR. Tener resultados normales (sin cambios en los genes MMR o MSI) sugieren que la persona probablemente no tiene s铆ndrome de Lynch. Pero si las pruebas de MSI muestran que algunos de los genes MMR no est谩n funcionando, la persona puede tener s铆ndrome de Lynch y debe refer铆rsela para recibir consejer铆a gen茅tica y, posiblemente, hacerse pruebas gen茅ticas. Para m谩s informaci贸n sobre las pruebas gen茅ticas, vea 驴Qu茅 deber铆a saber antes de hacerme pruebas gen茅ticas?

Si se sabe que alguien porta una mutaci贸n gen茅tica vinculada al s铆ndrome de Lynch, puede que le recomienden comenzar las pruebas de detecci贸n de c谩ncer colorrectal a una edad m谩s temprana (como durante los primeros a帽os despu茅s de haber cumplido 20 a帽os de edad) o tomar otras medidas para tratar de reducir el riesgo de c谩ncer colorrectal (estas se abordan detalladamente en C谩ncer colorrectal). A las mujeres con s铆ndrome de Lynch se les puede recomendar comenzar las pruebas de detecci贸n de c谩ncer de endometrio o tomar otras medidas para tratar de reducir el riesgo de este c谩ncer. Estas se abordan m谩s detalladamente en C谩ncer de endometrio.

Si alguien tiene s铆ndrome de Lynch, esto significa que sus familiares cercanos (padres, hermanos, hermanas, hijos e hijas) tambi茅n tienen un 50% de probabilidad de tener la mutaci贸n que lo causa tambi茅n. Les ser铆a beneficioso hacerse las pruebas gen茅ticas o, incluso sin hacerse las pruebas, les ser铆a beneficioso comenzar a hacerse ex谩menes de detecci贸n temprana para ciertos c谩nceres o tomar otras precauciones para ayudar a reducir su riesgo de c谩ncer.

S铆ndrome de Li-Fraumeni

El s铆ndrome de Li-Fraumeni (tambi茅n llamado s铆ndrome de c谩ncer de sarcoma, de seno, leucemia y de gl谩ndula suprarrenal [SBLA]) es un s铆ndrome hereditario poco com煤n que puede conducir a un mayor riesgo de varios c谩nceres, incluido el sarcoma (como el osteosarcoma y los sarcomas de tejido blando), la leucemia, los c谩nceres de cerebro (sistema nervioso central), el c谩ncer de la corteza suprarrenal y el c谩ncer de seno. Estos c谩nceres suelen desarrollarse en adultos relativamente j贸venes y hasta en ni帽os.

Las personas con s铆ndrome de Li-Fraumeni pueden desarrollar m谩s de un c谩ncer en el transcurso de sus vidas. Tambi茅n parecen tener un mayor riesgo de padecer c谩ncer debido a la exposici贸n a radiaci贸n. Por lo tanto, es posible que los m茅dicos de estos pacientes traten de evitar usar radioterapia siempre que sea posible.

Con m谩s frecuencia, este s铆ndrome es causado por mutaciones hereditarias en el gen TP53, que es un gen supresor de tumores. Un gen TP53 normal produce una prote铆na que ayuda a detener el crecimiento de las c茅lulas anormales.

Si alguien tiene el s铆ndrome de Li-Fraumeni, sus familiares cercanos (especialmente los hijos o hijas) tambi茅n tienen una probabilidad mayor de tener una mutaci贸n. A los parientes cercanos les ser铆a beneficioso hacerse las pruebas o, incluso sin hacerse las pruebas, les ser铆a beneficioso comenzar a hacerse ex谩menes de detecci贸n temprana para ciertos c谩nceres o tomar otras precauciones para ayudar a reducir su riesgo de c谩ncer.

Otros s铆ndromes de c谩ncer en las familias

Puede conocer m谩s sobre los s铆ndromes de c谩ncer en las familias enumerados arriba, junto con otros s铆ndromes y mutaciones gen茅ticas hereditarios que pueden afectar el riesgo de padecer c谩ncer, al leer:

• Asesoramiento y pruebas gen茅ticas para el riesgo de c谩ncer de seno: S铆ndrome de c谩ncer hereditario de seno y ovario (HBOC), mutaciones de BRCA1 y BRCA2 y otras mutaciones gen茅ticas espec铆ficas
• Pruebas gen茅ticas, detecci贸n y prevenci贸n para personas con antecedentes familiares contundentes de c谩ncer colorrectal S铆ndrome de Lynch, poliposis adenomatosa familiar (FAP) y otras mutaciones gen茅ticas espec铆ficas
• Asesor铆a y pruebas gen茅ticas para personas en alto riesgo de melanoma: Mutaciones gen茅ticas espec铆ficas
• Factores de riesgo para el c谩ncer de ovario: S铆ndrome de c谩ncer hereditario de seno y ovario (HBOC), s铆ndrome de Lynch, s铆ndrome de Peutz-Jeghers, poliposis asociada a MUTYH, mutaciones de BRCA1 y BRCA2 y otras mutaciones gen茅ticas espec铆ficas
• Factores de riesgo para el retinoblastoma: Retinoblastoma hereditario
• Factores de riesgo para el c谩ncer de 谤颈帽贸苍: Enfermedad de von Hippel-Lindau, s铆ndrome de Cowden, s铆ndrome de Birt-Hogg-Dube (BHD)
• Factores de riesgo para los sarcomas de tejidos blandos: Neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, s铆ndrome de Gorlin

Asesoramiento y pruebas gen茅ticas

Ser铆a beneficioso que las personas con antecedentes familiares contundentes de c谩ncer aprendieran m谩s sobre su gen茅tica. Esto puede ayudar a la persona o a otros familiares en la planificaci贸n de la atenci贸n m茅dica para el futuro. Dado que las mutaciones gen茅ticas hereditarias afectan a todas las c茅lulas del organismo de una persona, con frecuencia pueden ser identificadas mediante una prueba gen茅tica que se realiza con muestras de sangre o saliva. Sin embargo, las pruebas gen茅ticas no son 煤tiles para todas las personas, as铆 que es importante consultar primero con un asesor en gen茅tica para averiguar si las pruebas pueden ser adecuadas para usted. Para m谩s informaci贸n, vea Comprender las pruebas gen茅ticas de c谩ncer.