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Algunas mujeres heredan cambios (mutaciones) en ciertos genes que aumentan su riesgo de c谩ncer de seno (y posiblemente de otros tipos de c谩ncer). Se pueden hacer pruebas gen茅ticas para identificar mutaciones en algunos de estos genes. Aunque las pruebas gen茅ticas pueden ser 煤tiles en algunos casos, no todas las mujeres necesitan hacerse las pruebas. Se deben considerar cuidadosamente las ventajas y las desventajas de las pruebas.

Cuando se trata del riesgo de c谩ncer de seno, los cambios gen茅ticos hereditarios m谩s importantes se encuentran en los genes BRCA1 y BRCA2. Se dice que las mujeres (y los hombres) con uno de estos cambios gen茅ticos tienen s铆ndrome hereditario de c谩ncer de seno y ovario (HBOC). 

• Las mujeres con un cambio gen茅tico BRCA tienen un riesgo mucho mayor de padecer c谩ncer de seno, as铆 como un mayor riesgo de c谩ncer de ovario, c谩ncer de p谩ncreas y posiblemente algunos otros tipos de c谩ncer. 
• Los hombres con un cambio en el gen BRCA tienen un mayor riesgo de padecer c谩ncer de seno (aunque este riesgo es menor que en las mujeres), c谩ncer de pr贸stata, c谩ncer de p谩ncreas y posiblemente algunos otros tipos de c谩ncer. 

Si tiene un antecedente familiar de c谩ncer de seno, usted presenta un mayor riesgo de padecer este c谩ncer. La mayor铆a de las mujeres con antecedentes familiares de c谩ncer de seno no tiene un cambio gen茅tico hereditario que afecte en gran medida su riesgo. Sin embargo, un cambio gen茅tico hereditario es m谩s probable en mujeres con antecedentes familiares fuertes de c谩ncer de seno, especialmente si los antecedentes familiares tambi茅n incluyen ciertos otros tipos de c谩ncer, como el c谩ncer de ovario, p谩ncreas o pr贸stata. El riesgo de padecer un s铆ndrome hereditario tambi茅n es influenciado por:

• El tipo de familiar afectado (c谩ncer en familiares de primer grado como una madre o hermana es m谩s preocupante que el c谩ncer en familiares m谩s distantes [de segundo o tercer grado] aunque eso tambi茅n puede ser importante). 
• El n煤mero de miembros de la familia afectados.
• La edad en que sus familiares fueron diagnosticados (una edad m谩s temprana es m谩s preocupante).

Cu谩ndo considerar el asesoramiento y las pruebas gen茅ticas para el riesgo de c谩ncer de seno 

Si usted tiene c谩ncer de seno o un antecedente familiar de c谩ncer de seno, consulte con su m茅dico. Como primer paso, el m茅dico podr铆a usar una de las varias herramientas de evaluaci贸n de riesgo que est谩n disponibles. Estos modelos matem谩ticos utilizan sus antecedentes familiares y otros factores para ayudarle a usted y a su m茅dico a tener una mejor idea sobre el riesgo de tener una mutaci贸n BRCA. Pero las herramientas no son infalibles, y cada una podr铆a dar resultados diferentes, por lo que los m茅dicos a煤n est谩n tratando de averiguar la mejor manera de usarlas.

Independientemente de si se utiliza o no una de estas herramientas, el m茅dico podr铆a sugerirle que usted podr铆a beneficiarse de una consulta con un asesor en gen茅tica u otro profesional de la salud experto en asesoramiento gen茅tico. Estos profesionales de la salud pueden revisar detalladamente su antecedente familiar para saber qu茅 tan probable es que tenga un s铆ndrome de c谩ncer familiar, como el HBOC. El asesor tambi茅n puede describirle las pruebas gen茅ticas y explicarle lo que las pruebas podr铆an revelar, lo que puede ayudarle a decidir si las pruebas gen茅ticas son adecuadas para usted. 

Es muy importante que entienda lo que las pruebas gen茅ticas pueden y no pueden indicar, y considerar cuidadosamente los beneficios y los riesgos antes de someterse a las pruebas. Las pruebas pueden ser muy costosas y puede que no sean cubiertas (o que solo est茅n cubiertas parcialmente)  por algunos planes de seguro m茅dico.

Si decide hacerse las pruebas, el asesor en gen茅tica (u otro profesional de la salud) tambi茅n puede ayudar a explicar lo que significan los resultados, tanto para usted como para posiblemente otros miembros de la familia. Para m谩s informaci贸n sobre las pruebas gen茅ticas en general, consulte 骋别苍茅迟颈肠补 y c谩ncer.

Pruebas para las mutaciones gen茅ticas BRCA

Algunos grupos de expertos han desarrollado recomendaciones para mujeres (y los hombres) que se pueden utilizar al momento de considerar el asesoramiento gen茅tico y posiblemente las pruebas para detectar mutaciones del gen BRCA. Estas recomendaciones pueden ser complejas, y no todos los m茅dicos est谩n de acuerdo con ellas, pero en general incluyen dos grupos principales de personas:

Mujeres que han sido diagnosticadas con c谩ncer de seno: la mayor铆a de los m茅dicos concuerda en que no todas las mujeres con c谩ncer de seno necesitan asesoramiento y pruebas gen茅ticas. Sin embargo, es m谩s probable que el asesoramiento y las pruebas sean 煤tiles si: 

• Le diagnosticaron c谩ncer de seno a una edad m谩s temprana (especialmente si tiene c谩ncer de seno triple negativo)
• Le han diagnosticado c谩ncer de seno por segunda vez (no una recurrencia del primer c谩ncer)
• Usted es de ascendencia jud铆a asquenaz铆
• Tiene antecedentes familiares de c谩ncer de seno (especialmente a una edad m谩s temprana o en hombres), c谩ncer de ovario, c谩ncer de p谩ncreas o c谩ncer de pr贸stata

Otros grupos de personas: tambi茅n se puede recomendar asesoramiento y pruebas gen茅ticas  para otras personas que tienen un mayor riesgo de mutaciones BRCA, incluyendo:

• Personas con un antecedente familiar conocido de una mutaci贸n BRCA
• Mujeres diagnosticadas con c谩ncer de ovario o c谩ncer de p谩ncreas, u hombres diagnosticados con c谩ncer de seno, c谩ncer de p谩ncreas, o c谩ncer de pr贸stata de alto grado o metast谩sico
• Personas con antecedentes familiares de c谩ncer de seno a una edad m谩s temprana, m谩s de un miembro de la familia con c谩ncer de seno o c谩ncer de seno en un miembro de la familia masculino
• Personas con un familiar cercano con antecedentes de c谩ncer de ovario, c谩ncer de p谩ncreas o c谩ncer de pr贸stata metast谩sico

Pruebas para detectar otras mutaciones gen茅ticas relacionadas con el riesgo de c谩ncer de seno

Las mutaciones en uno de los genes BRCA representan la mayor铆a de los c谩nceres de seno hereditarios. Pero los cambios heredados en algunos otros genes, incluyendo PALB2, CHEK2, ATM, PTEN (vinculado con el s铆ndrome de Cowden), y TP53 (vinculado con el s铆ndrome de Li-Fraumeni) tambi茅n pueden aumentar el riesgo de c谩ncer de seno. Las pruebas para identificar cambios en estos genes se realizan con menos frecuencia, pero podr铆an considerarse en algunas situaciones.

C贸mo se realizan las pruebas

Las pruebas gen茅ticas se pueden hacer en muestras de sangre o saliva, o utilizando un hisopo para tomar una muestra del interior de una mejilla. Las muestras se env铆an a un laboratorio para su posterior an谩lisis.

Hay muchas mutaciones posibles en los genes BRCA. Las pruebas se pueden hacer para identificar una (o algunas) mutaciones espec铆ficas, o se pueden hacer pruebas m谩s extensas para buscar cambios en muchas mutaciones BRCA diferentes. El abordaje de las pruebas depende de la situaci贸n. Por ejemplo, si alguien se hace las pruebas porque tiene un miembro de la familia con una mutaci贸n BRCA conocida, estas podr铆an centrarse solo en buscar esa mutaci贸n espec铆fica. En las personas de ascendencia jud铆a asquenaz铆, las pruebas podr铆an centrarse en las mutaciones BRCA espec铆ficas que son m谩s comunes en este grupo de personas. Pero si no hay raz贸n para sospechar un cambio gen茅tico espec铆fico, es probable que las pruebas busquen muchas mutaciones diferentes.

Obtenci贸n de los resultados de las pruebas gen茅ticas

Antes de someterse a pruebas gen茅ticas, es importante conocer con anticipaci贸n qu茅 pudieran y qu茅 no pudieran indicar los resultados sobre su riesgo. Las pruebas gen茅ticas no son infalibles. Puede que las pruebas no arrojen resultados claros para algunas personas. Por esta raz贸n es importante consultar con un asesor gen茅tico o un profesional de gen茅tica de c谩ncer antes de someterse a las pruebas.

Los resultados de las pruebas gen茅ticas pueden ser:

• Positivo para una mutaci贸n analizada. Si este es el caso, podr铆a haber medidas que puede tomar para ayudar a reducir el riesgo de padecer c谩ncer de seno (u otros tipos de c谩ncer). Si ya le diagnosticaron c谩ncer de seno, un resultado positivo podr铆a afectar las opciones de tratamiento contra el c谩ncer de seno.
• Negativo para la mutaci贸n analizada. Puede ser alentador descubrir que la prueba no encontr贸 una mutaci贸n que aumente el riesgo. Pero es importante entender que los resultados de las pruebas gen茅ticas no siempre pueden garantizar que no tenga un mayor riesgo. Por ejemplo, puede haber una posibilidad de que tenga una mutaci贸n diferente para la que no le han hecho la prueba.
• Inconcluso. En algunos casos, es posible que la prueba no pueda indicar con certeza si tiene una mutaci贸n gen茅tica.
• Positivo para una variante de significado desconocido (VUS). Esto significa que la prueba encontr贸 un cambio gen茅tico (variante), pero no est谩 claro si este cambio en particular afecta su riesgo.

Los resultados de las pruebas gen茅ticas a veces pueden ser complejos o confusos, por lo que es importante repasarlos con un asesor gen茅tico o un profesional de la gen茅tica del c谩ncer. Ellos pueden explicar lo que podr铆an significar para usted (y posiblemente para otros miembros de la familia).

Pruebas gen茅ticas directas al consumidor

Algunas pruebas gen茅ticas est谩n disponibles directamente para el p煤blico, pero hay algunas preocupaciones con este tipo de pruebas. Por ejemplo, la FDA aprob贸 una prueba para identificar un peque帽o n煤mero de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, hay m谩s de 1,000 mutaciones BRCA conocidas. Esto significa que hay muchas mutaciones BRCA que no ser铆an detectadas por esta prueba. Una mujer con un resultado negativo podr铆a suponer que no tiene que preocuparse por su riesgo, cuando en realidad todav铆a puede tener una mutaci贸n BRCA diferente.

Nuestra secci贸n sobre gen茅tica y c谩ncer provee m谩s informaci贸n sobre las mutaciones gen茅ticas y las pruebas para estas.