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Las pruebas gen茅ticas normalmente se hacen si usted y su equipo de atenci贸n m茅dica sienten que es la mejor medida para usted y su familia. Hay varios pasos a seguir antes de llegar a las pruebas en s铆 mismas. La totalidad del proceso podr铆a llevar de 1 a 3 visitas o llamadas telef贸nicas.

Recopilaci贸n de informaci贸n

El primer paso para las pruebas gen茅ticas es recopilar la informaci贸n de su historial m茅dico personal y familiar. Esto podr铆a ser tarea de un consejero gen茅tico o un m茅dico o enfermero capacitados en consejer铆a gen茅tica.

Se le har谩n preguntas sobre su propio historial m茅dico. Esto podr铆a incluir biopsias o cirug铆as que haya tenido, pruebas de detecci贸n de c谩ncer, historial ginecol贸gico (para las mujeres), factores de estilo de vida y exposici贸n a cosas que causan c谩ncer (carcin贸genos). Si a usted le han diagnosticado c谩ncer, tambi茅n puede ser importante compartir datos como el tipo de c谩ncer, si tiene alg煤n biomarcador importante y si ha tenido m谩s de un tipo de c谩ncer.

Tambi茅n es importante una revisi贸n de su historial m茅dico familiar. Es probable que le pidan que complete un cuestionario antes de su cita, ya que ser谩 necesario pedir informaci贸n a sus parientes. El cuestionario le preguntar谩 cu谩ntos parientes suyos han tenido c谩ncer del lado de su madre y de su padre, incluido el tipo de c谩ncer y su edad al momento de ser diagnosticados. Esto puede ayudar a determinar si existe un patr贸n de c谩ncer que podr铆a sugerir un s铆ndrome de c谩ncer hereditario. Por este motivo es importante confirmar las enfermedades en su familia con los registros m茅dicos y/o certificados de defunci贸n siempre que sea posible.

Evaluaci贸n de riesgos

Una vez recopilada la informaci贸n sobre usted y su familia, el consejero gen茅tico u otros profesionales capacitados repasar谩n esta informaci贸n para ayudar a determinar:

• Su riesgo de desarrollar un c谩ncer,
• Si las pruebas gen茅ticas podr铆an resultarle 煤tiles y,
• en caso afirmativo, para qu茅 genes espec铆ficos habr铆a que hacer las pruebas

Algunas veces, puede recomendarse una prueba que analice solo un gen, mientras que otras veces, buscar cambios en un panel o grupo de genes podr铆a ser mejor. El consejero gen茅tico puede explicar las razones para su recomendaci贸n.

Educaci贸n y consentimiento informado

En una de las visitas, el consejero gen茅tico explicar谩 c贸mo las familias pueden heredar un mayor riesgo de c谩ncer y c贸mo se heredan los genes. Se hablar谩 sobre los riesgos, beneficios, costos y l铆mites de las pruebas gen茅ticas, como tambi茅n qui茅n en la familia deber铆a considerar hacerse las pruebas. Suele ser una persona que tiene o ha tenido c谩ncer Algunas veces, se les ofrecer谩 hacerse pruebas a m谩s de un miembro de la familia.

Ser铆a bueno que usted pensara c贸mo los resultados podr铆an afectarle a usted mismo y sus parientes y que hable de estas cosas con el consejero antes de hacerse las pruebas.

Por ejemplo, si las pruebas muestran que tiene un riesgo alto de c谩ncer, el consejero puede hablarle sobre las mejores formas de manejar ese riesgo. Estas pueden incluir cambios de estilo de vida, detecci贸n temprana, estar alerta a los signos y s铆ntomas de c谩ncer, medicamentos para reducir el riesgo de c谩ncer y hasta cirug铆a preventiva.

Muchas de estas cuestiones requieren la destreza de un consejero experto. Un riesgo mayor de c谩ncer, especialmente en ni帽os y la posible discriminaci贸n pueden ser aterradores. Suele ayudar hablar sobre las actitudes de sus familiares con respecto al c谩ncer y la posibilidad de que a un miembro de la familia se le eche la culpa del c谩ncer. Quiz谩s tambi茅n hablen sobre c贸mo las creencias culturales, los sistemas de apoyo y las finanzas podr铆an jugar un papel en c贸mo su familia ve el c谩ncer.

El consejero explorar谩 las formas de ayudarle a lidiar con los resultados de las pruebas gen茅ticas, como tambi茅n a aliviar sus miedos y preocupaciones espec铆ficos. El consejero tambi茅n puede ayudarle a saber c贸mo hablar sobre los resultados de las pruebas y lo que significan con otros miembros de la familia.

Es importante corroborar con su compa帽铆a de seguro m茅dico si cubrir谩n la consejer铆a y las pruebas gen茅ticas. Su consejero gen茅tico quiz谩s pueda ayudarle a averiguar si la(s) prueba(s) recomendada(s) est谩n cubiertas.

Recuerde que hacerse pruebas gen茅ticas es su elecci贸n. Incluso si el consejero le recomienda que se haga las pruebas (o incluso si el consejero le dice que las pruebas gen茅ticas pueden serle 煤tiles), usted sigue teniendo el derecho a negarse.

Luego de la evaluaci贸n de riesgos y la consejer铆a gen茅tica, puede decidir si quiere proceder con las pruebas. Algunas personas prefieren irse a casa y pensarlo primero, mientras que otras est谩n listas para completar las pruebas ese mismo d铆a. Si decide hacerlo, se le pedir谩 que otorgue su consentimiento informado por escrito. El proceso de informarle a usted y su familia sobre las pruebas debe cubrir:

• El prop贸sito de la prueba gen茅tica
• La raz贸n de ofrecerle la prueba a usted y/u otros miembros de su familia
• El tipo y la naturaleza de la afecci贸n gen茅tica por la cual se hace la prueba
• La precisi贸n de la prueba
• Los beneficios y las limitaciones de las pruebas (incluso los l铆mites de lo que los resultados podr铆an indicarle).
• Otras opciones de pruebas que podr铆an servirle
• Opciones de pruebas de detecci贸n o tratamiento que podr铆an estar disponibles dependiendo de los resultados de las pruebas (si esto aplica a su caso)
• Otras decisiones que ser铆a necesario tomar una vez que est茅n listos los resultados
• Consentimiento posible para usar los resultados con fines de investigaci贸n despu茅s de la prueba
• Disponibilidad de consejer铆a y servicios de apoyo
• Su derecho a negarse a hacerse las pruebas
• El periodo de tiempo dentro del cual puede esperar recibir sus resultados
• Protecciones y l铆mites de la discriminaci贸n gen茅tica

Para m谩s informaci贸n sobre este proceso, vea Consentimiento informado.

Colecci贸n de espec铆menes y pruebas de laboratorio

Una vez firmado el formulario de consentimiento, se hacen pruebas de laboratorio de c茅lulas que son extra铆das de su cuerpo. Las pruebas gen茅ticas de c谩ncer suelen realizarse sobre muestras de sangre, saliva (se escupe), c茅lulas de las mejillas (al frotar el interior de la boca), pero tambi茅n se pueden realizar en otros tejidos del cuerpo. Puede que aquellos que tienen un c谩ncer de sangre activo (como la leucemia) o antecedentes de un trasplante de m茅dula 贸sea (c茅lulas madre) necesiten dar una muestra que no sea de sangre o saliva para obtener resultados precisos. No suele haber restricciones de dieta antes de este tipo de prueba.

Aseg煤rese de preguntarle a su asesor gen茅tico cu谩ndo esperar los resultados de la prueba y si necesita programar una cita de seguimiento para hablar sobre ellos.

Recibir los resultados de la prueba

Una vez que los resultados est茅n listos (suele ser 2 o 3 semanas despu茅s), su asesor gen茅tico los compartir谩 con usted. Esto puede ser por tel茅fono o en una cita programada. Ser铆a bueno que solicitara una copia del resultado de la prueba para sus registros si no se le entrega una. Algunas personas pueden optar por que un familiar las acompa帽e a recibir los resultados. Esto podr铆a ser para brindar apoyo emocional, para asegurarse de que comprendan la informaci贸n, para ayudarles a hacer preguntas y tomar notas o para ayudar a compartir los resultados con otros miembros de la familia.

Las pruebas no siempre brindan respuestas claras, pero los asesores gen茅ticos est谩n capacitados para interpretar y explicar los resultados de las pruebas y lo que podr铆an significar para usted y su familia.

Los resultados de cada prueba pueden ser:

• Positivo
• Prueba que indica negativo en el resultado
• Variante de significado incierto (VUS)

Si un resultado es positivo

Lo que significa un resultado positivo para el riesgo de c谩ncer

Un resultado positivo significa que tiene una mutaci贸n en un gen (o genes) que puede aumentar su riesgo de desarrollar ciertos tipos de c谩ncer. Si ya le diagnosticaron c谩ncer, el resultado podr铆a haber encontrado un factor que jug贸 un papel para causar del c谩ncer. Tambi茅n puede sugerir un mayor riesgo de desarrollar otros c谩nceres.

Muchas personas quedan preocupadas o con ansiedad despu茅s de conocer que tienen un mayor riesgo de c谩ncer. Esto es normal. Los resultados pueden indicar un mayor riesgo para ciertos miembros de la familia, lo cual puede ser estresante. Tambi茅n puede que sienta una preocupaci贸n m谩s real de recibir un trato diferente.

Incluso despu茅s de terminar las pruebas, puede quedar mucha incertidumbre. En la mayor铆a de los casos, no hay forma de saber con seguridad si tendr谩 c谩ncer o cu谩ndo. No obstante, es importante recordar que los resultados de las pruebas gen茅ticas no cambian su estado actual de salud, lo que significa que NO le indican si tiene c谩ncer o no. Su proveedor m茅dico o consejero puede ayudarle a analizar sus opciones a esta altura, incluso lo que podr铆a llegar a hacer para disminuir su riesgo de estos c谩nceres o detectarlos temprano. (Vea "驴Qu茅 pasa si las pruebas gen茅ticas indican un mayor riesgo de c谩ncer? a continuaci贸n).

El consejero hablar谩 con usted sobre la posibilidad de que sus familiares tambi茅n se vean afectados. Ser谩 importante que esos familiares sepan exactamente qu茅 mutaci贸n se encontr贸, para que puedan decidir si quieren hacerse las pruebas de esa mutaci贸n tambi茅n. Para asegurarse de que los miembros de su familia se hagan las pruebas correctamente, ser铆a bueno que compartiera una copia de los resultados de sus pruebas con aquellos familiares que est茅n interesados en las pruebas gen茅ticas. Pueden hablarlo con sus proveedores m茅dicos y podr铆an decidir hacerse las pruebas tambi茅n.

C贸mo un resultado positivo podr铆a afectar el tratamiento del c谩ncer.

Un resultado positivo tambi茅n podr铆a significar que usted tiene una mutaci贸n en un gen (o genes) que puede aumentar su riesgo de desarrollar ciertos tipos de c谩ncer.

Para m谩s informaci贸n, vea Pruebas de biomarcadores y tratamiento del c谩ncer y Entender las pruebas gen茅ticas de c谩ncer.

Si un resultado es negativo

Si el resultado de la prueba es negativo, significa que la prueba no encontr贸 una mutaci贸n en los genes que analiz贸.

En familias con una mutaci贸n gen茅tica conocida

Si tiene un historial familiar donde hay una mutaci贸n gen茅tica conocida, saber que usted no tiene esta mutaci贸n puede ser muy reconfortante. Pero esto no significa que su riesgo de c谩ncer es cero. Solo significa que tiene el mismo riesgo promedio que el com煤n de la gente.

Los miembros de la familia que obtengan un resultado negativo en sus pruebas quiz谩s sientan culpa si otros miembros de la familia obtienen resultados positivos. Su proveedor m茅dico o consejero gen茅tico puede ayudarle a entender qu茅 significan los resultados de las pruebas para usted y su familia y c贸mo lidiar con ellos.

En las familias que no tienen una mutaci贸n gen茅tica conocida

Si no existe una mutaci贸n gen茅tica conocida en la familia, un resultado negativo todav铆a puede ser 煤til. Significa que usted no tiene esa mutaci贸n espec铆fica (ni ninguna de las otras mutaciones que podr铆an haberse buscado). Sin embargo, las pruebas gen茅ticas no buscan todas las posibles mutaciones gen茅ticas, as铆 que tambi茅n puede obtener un resultado negativo si:

• Tiene una mutaci贸n que est谩 vinculada a un c谩ncer en la familia que los m茅todos de prueba actuales no pueden encontrar.
• Tiene una mutaci贸n, pero no se busc贸 ese cambio gen茅tico espec铆ficamente.
• Tiene una mutaci贸n en un gen que todav铆a no se descubri贸.

Uno de los elementos m谩s complicados de la consejer铆a gen茅tica es entender lo que significa para el riesgo de c谩ncer un resultado negativo en una prueba y qu茅 se puede hacer a continuaci贸n para ayudar a reducir el riesgo. Seg煤n su situaci贸n (por ejemplo, sus antecedentes familiares de c谩ncer), puede que incluso con una prueba que haya dado un resultado negativo, se siga considerando que usted y su familia tienen un alto riesgo de c谩ncer. Por eso es importante hablar sobre su resultado negativo en detalle.

Si el resultado es una variante de significado incierto (VUS)

Cuando una prueba gen茅tica muestra que una persona tiene un cambio en un gen, pero se desconoce si este cambio gen茅tico afecta el riesgo de c谩ncer, se lo informa como una variante de significado incierto (VUS). Puede ser una variante normal, simplemente una versi贸n diferente de un gen que no se ve con tanta frecuencia como para estar seguro o puede haber alguna otra explicaci贸n para ello.

Su consejero gen茅tico puede ayudarle a comprender lo que un resultado de VUS podr铆a significar para usted y su familia. Por lo general, no se recomiendan cambios en su atenci贸n m茅dica cuando se encuentra una VUS, porque luego se descubre que la mayor铆a de las VUS son benignas (no causan da帽o m茅dico) una vez que surge m谩s informaci贸n disponible sobre ellos.

Para algunas personas, un resultado de VUS puede generar ansiedad, frustraci贸n e incluso enojo, ya que no es claro y no hay un cronograma exacto sobre cu谩ndo podr铆a quedar claro. Por lo general, no es necesario repetir la prueba si tiene una VUS, pero es importante mantenerse en contacto con el proveedor de atenci贸n m茅dica que orden贸 la prueba en caso de que surjan actualizaciones sobre la VUS.

驴Qu茅 pasa si las pruebas gen茅ticas indican un mayor riesgo de c谩ncer?

Si el resultado de su prueba gen茅tica es positivo para una mutaci贸n gen茅tica que podr铆a aumentar su riesgo de c谩ncer, controlar su riesgo debe ser prioritario.

Dependiendo de qu茅 tipo(s) de c谩ncer tenga mayor riesgo de desarrollar, algunas de las formas en que podr铆a reducir su riesgo o detectar el c谩ncer en forma temprana incluyen:

• Cambios en el estilo de vida: Tomar decisiones saludables y cambiar comportamientos para tratar de ayudar a reducir el riesgo de c谩ncer
• 蚕耻颈尘颈辞辫谤别惫别苍肠颈贸苍: Tomar medicamentos para ayudar a reducir el riesgo
• Cirug铆a preventiva o profil谩ctica: Extirpar un 贸rgano o gl谩ndula sanos para tratar de evitar que el c谩ncer comience all铆
• Detecci贸n temprana: Hacer lo que pueda para detectar el prec谩ncer o el c谩ncer en sus etapas tempranas mediante pruebas de detecci贸n

Su proveedor m茅dico puede recomendar uno o m谩s de estos enfoques, pero es importante comprender cu谩nto podr铆an reducir su riesgo antes de decidir un curso de acci贸n. Tambi茅n ser铆a bueno asegurarse de entender sus riesgos y beneficios antes de decidirse por un plan. Estos abordajes se describen en m谩s detalle a continuaci贸n.

Cambios en el estilo de vida

Preg煤ntele a su proveedor m茅dico sobre los cambios en el estilo de vida que puede hacer para ayudar a disminuir su riesgo de c谩ncer. Por ejemplo, evitar o limitar el uso de alcohol y hacer actividad f铆sica con regularidad puede ayudar a reducir su riesgo de c谩ncer de colon y de seno, mientras que no fumar disminuye el riesgo de varios c谩nceres.

En algunos casos, puede que estos cambios no disminuyan mucho el riesgo en comparaci贸n con el aumento de riesgo de la mutaci贸n, pero ser铆a bueno que a煤n as铆 le preguntara a su proveedor qu茅 puede hacer.

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La quimioprevenci贸n es el uso de medicamentos para ayudar a evitar que las c茅lulas se conviertan en ciertos tipos de c谩ncer. No es lo mismo que la quimioterapia. Estos medicamentos se usan para ayudar a reducir el riesgo de ciertos c谩nceres en personas que se sabe que tienen un riesgo alto. Por ejemplo, el tamoxifeno y los medicamentos llamados inhibidores de la aromatasa son pastillas que se usan principalmente para tratar a personas con c谩ncer de seno. Sin embargo, se ha demostrado que estos medicamentos tambi茅n ayudan a reducir el riesgo de c谩ncer de seno en personas con alto riesgo.

Se deben considerar cuidadosamente el riesgo y la situaci贸n m茅dica de cada persona para que cualquier efecto nocivo de los medicamentos no supere sus beneficios. A medida que aprendemos m谩s sobre la gen茅tica del c谩ncer, esperamos tambi茅n aprender m谩s sobre el uso de medicamentos para ayudar a reducir el riesgo de c谩ncer.

Cirug铆a profil谩ctica (preventiva)

La cirug铆a profil谩ctica (preventiva) es otra opci贸n en algunos casos. Por ejemplo, algunas mujeres que tienen riesgo de c谩ncer de ovario podr铆an elegir quitarse los ovarios una vez que hayan tenido sus hijos, lo cual puede disminuir su riesgo enormemente. Esto puede ser importante porque las pruebas de detecci贸n no se consideran confiables para este c谩ncer y muchas mujeres no tienen s铆ntomas cuando el tumor est谩 en una etapa temprana.

Pruebas de detecci贸n temprana de c谩ncer y concientizaci贸n

Las personas con un resultado positivo en una prueba gen茅tica suelen recibir consejos de pruebas de detecci贸n distintos de los de aquellos que tienen un riesgo promedio de padecer ese tipo de c谩ncer. Quiz谩s se recomiende que las pruebas de detecci贸n temprana (detecci贸n) comiencen a una edad m谩s temprana y/o se realicen con m谩s frecuencia o junto con otras pruebas. Por ejemplo, una persona que se sabe que tiene un mayor riesgo de c谩ncer de colon podr铆a necesitar comenzar a hacerse pruebas de detecci贸n antes de lo habitual. Del mismo modo, una mujer con una mutaci贸n gen茅tica que aumenta su riesgo de c谩ncer de seno podr铆a necesitar resonancias magn茅ticas (MRI) de seno junto con sus mamogramas para buscar signos tempranos de c谩ncer.

Pero es importante entender que a muchas personas con resultados negativos tambi茅n se les podr铆a recomendar hacerse pruebas especiales de detecci贸n, debido a su historial personal o familiar de c谩ncer. Esta es otra raz贸n por la que hablar con un experto en gen茅tica puede ser importante para determinar un plan de atenci贸n.

Adem谩s, es importante ser consciente de los posibles signos y s铆ntomas de los c谩nceres de mayor riesgo y consultar a un m茅dico de inmediato si hay algo que le preocupe. Detectar el c谩ncer en sus etapas tempranas (cuando es peque帽o y no se ha diseminado) ofrece las mejores posibilidades de que los tratamientos sean exitosos.

Compartir los resultados con miembros de la familia

Si recibe un resultado positivo en la prueba (una mutaci贸n gen茅tica que aumenta el riesgo), ser铆a necesario que piense en compartir la informaci贸n con otros miembros de la familia que tambi茅n podr铆an tener un mayor riesgo. Esta informaci贸n podr铆a cambiarles la vida, ya que contarles podr铆a ayudarles a decidir si tambi茅n deber铆an recibir consejer铆a y pruebas gen茅ticas y/o hacer propios algunos de los enfoques para tratar de reducir su propio riesgo.

Los resultados de las pruebas gen茅ticas tambi茅n pueden causar ansiedad y quiz谩s algunos miembros de la familia no quieran conocer su riesgo. Esto es especialmente cierto si no hay mucho que se pueda hacer con los resultados. Podr铆a ser bueno que hablara con sus familiares antes de hacerse las pruebas para saber si ellos quieren conocer sus resultados.