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Ciertos signos y 蝉铆苍迟辞尘补蝉 pueden sugerir que una persona podr铆a tener leucemia mieloide aguda (AML), aunque se necesitan realizar pruebas para confirmar el diagn贸stico. Si se encuentra leucemia mieloide aguda (AML), tambi茅n se realizar谩n otras pruebas para obtener m谩s informaci贸n al respecto.

Antecedentes m茅dicos y examen m茅dico

El m茅dico realizar谩 un historial cl铆nico exhaustivo, enfoc谩ndose en sus 蝉铆苍迟辞尘补蝉 y el tiempo que los lleva presentando. Adem谩s, el m茅dico podr铆a preguntar sobre otros problemas de salud, as铆 como sobre posibles factores de riesgo para la leucemia.

Durante el examen f铆sico, el m茅dico revisar谩 los ojos, la boca, la piel, los ganglios linf谩ticos, el h铆gado, el bazo, y el sistema nervioso. Adem谩s, buscar谩 谩reas de sangrado o hematomas o posibles signos de infecci贸n.

Si existe raz贸n para creer que puede haber problemas causados por niveles bajos de c茅lulas sangu铆neas (como anemia, infecciones, sangrado o hematomas, etc.), el m茅dico muy probablemente ordenar谩 an谩lisis de sangre para verificar sus recuentos de c茅lulas sangu铆neas. Tambi茅n es posible que le recomienden a un 丑别尘补迟贸濒辞驳辞, un doctor que se especializa en enfermedades de la sangre (incluyendo leucemia).

Tipos de muestras que se necesitan para verificar el diagn贸stico de leucemia mieloide aguda (AML)

Si el m茅dico considera que su paciente podr铆a tener leucemia, se realizar谩n pruebas con muestras de c茅lulas sangu铆neas y de la m茅dula 贸sea (las partes internas de algunos huesos, donde se producen nuevas c茅lulas sangu铆neas). Tambi茅n se pueden tomar otras pruebas de tejidos y c茅lulas para ayudar a guiar el tratamiento.

Muestras de sangre

Por lo general, los an谩lisis de sangre son las primeras pruebas que se hacen para descubrir una leucemia. La sangre se obtiene de una vena del brazo.

Muestras de m茅dula 贸sea

La leucemia comienza en la m茅dula 贸sea. Por lo tanto, examinar la m茅dula 贸sea para saber si hay c茅lulas leuc茅micas es una parte esencial de la prueba. Las muestras de m茅dula 贸sea se obtienen mediante dos pruebas que generalmente se hacen al mismo tiempo:

• Aspirado de m茅dula 贸sea
• Biopsia de m茅dula 贸sea

Generalmente se toma la muestra del hueso de la parte posterior de la pelvis (cadera), aunque otras veces se usan otros huesos. Si se hace solo un aspirado, se puede tomar del estern贸n.

En el procedimiento de aspirado de m茅dula 贸sea, el paciente se acuesta sobre una mesa (ya sea sobre su costado o su abdomen). El m茅dico limpiar谩 la piel sobre la cadera y adormecer谩 el 谩rea y la superficie del hueso inyectando un anest茅sico local. Esto puede causar una breve sensaci贸n de escozor o ardor. Luego se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso, y se usa una jeringa para aspirar una peque帽a cantidad de m茅dula 贸sea l铆quida. Hasta con el uso de un anest茅sico, la mayor铆a de las personas experimentan algo de dolor breve cuando se extrae la m茅dula 贸sea.

Generalmente se realiza una biopsia de m茅dula 贸sea inmediatamente despu茅s de la aspiraci贸n. Se extrae un peque帽o trozo de hueso y de m茅dula con una aguja ligeramente m谩s grande con la que se perfora el hueso. Esto tambi茅n puede causar algo de dolor brevemente. Una vez que se hace la biopsia, se aplica presi贸n en el sitio para ayudar a prevenir el sangrado.

Estas pruebas de la m茅dula 贸sea se usan para ayudar a diagnosticar la leucemia, aunque tambi茅n podr铆an volver a realizarse posteriormente para determinar qu茅 tan bien est谩 surtiendo su efecto el tratamiento.

L铆quido cefalorraqu铆deo

El l铆quido cefalorraqu铆deo (CSF) rodea el cerebro y la m茅dula espinal. En ocasiones, la AML se puede propagar al 谩rea que rodea el cerebro y la m茅dula espinal. Para comprobar esta propagaci贸n, los m茅dicos podr铆an extraer una muestra de CSF para su posterior an谩lisis (un procedimiento llamado punci贸n lumbar o punci贸n espinal). La punci贸n lumbar no se usa frecuentemente para diagnosticar la AML, a menos que la persona presente 蝉铆苍迟辞尘补蝉 que podr铆an ser causados por leucemia que se ha propagado al cerebro y a la m茅dula espinal.

Para esta prueba, usted puede sentarse o acostarse de lado. El m茅dico primero adormece un 谩rea de la piel en la parte baja de la espalda sobre la columna vertebral. Entonces se introduce una peque帽a aguja hueca entre los huesos de la columna vertebral y hacia el 谩rea que rodea la m茅dula espinal para extraer algo de l铆quido.

Algunas veces, una punci贸n lumbar tambi茅n se usa para administrar medicamentos de quimioterapia en el CSF a fin de ayudar a prevenir o tratar la propagaci贸n de la leucemia a la m茅dula espinal y al cerebro.

Pruebas de laboratorio para diagnosticar la leucemia mieloide aguda y saber m谩s al respecto

Se puede usar una o m谩s de las siguientes pruebas de laboratorio en las muestras para diagnosticar la AML y/o determinar el subtipo espec铆fico de AML y para saber m谩s sobre la leucemia.

Hemograma completo y frotis de sangre perif茅rica

El hemograma completo (CBC) es una prueba que mide las cantidades de diferentes c茅lulas en la sangre, como los gl贸bulos rojos, los gl贸bulos blancos y las plaquetas. El CBC se hace a menudo junto con un diferencial, que indica los n煤meros de los diferentes tipos de gl贸bulos blancos. Para el frotis de sangre perif茅rica, la muestra de la sangre se observa con un microscopio. Los cambios en los n煤meros y en la apariencia de los diferentes tipos de c茅lulas sangu铆neas a menudo ayudan a diagnosticar la leucemia.

La mayor铆a de las personas con AML tiene demasiados gl贸bulos blancos inmaduros en la sangre e insuficientes gl贸bulos rojos o plaquetas. Muchos de los gl贸bulos blancos pueden ser mieloblastos (a menudo llamados simplemente blastos), los cuales son formas muy j贸venes de c茅lulas productoras de sangre que no se encuentran normalmente en la sangre. Estas c茅lulas no funcionan como los gl贸bulos blancos maduros normales. Estos hallazgos pueden sugerir leucemia, pero usualmente la enfermedad no se diagnostica hasta que se analiza una muestra de c茅lulas de la m茅dula 贸sea.

Qu铆mica sangu铆nea y pruebas de coagulaci贸n

Estas pruebas miden las cantidades de ciertos qu铆micos en la sangre y la capacidad de coagulaci贸n de la sangre. Estas pruebas no se usan para diagnosticar leucemia, pero pueden ayudar a detectar problemas en el h铆gado o los ri帽ones, niveles anormales de ciertos minerales en la sangre, o problemas con la coagulaci贸n de la sangre.

Ex谩menes de c茅lulas con microscopio rutinarios

Un 辫补迟贸濒辞驳辞 (un m茅dico que se especializa en pruebas de laboratorio) observa las muestras de sangre, m茅dula 贸sea o l铆quido cefalorraqu铆deo con un microscopio, y el 丑别尘补迟贸濒辞驳辞/onc贸logo (un m茅dico que se especializa en c谩ncer y enfermedades de la sangre) del paciente puede revisarlas.

Los m茅dicos observar谩n el tama帽o, la forma y otras caracter铆sticas de los gl贸bulos blancos en las muestras para clasificarlos en tipos espec铆ficos.

Un factor elemental es si las c茅lulas se ven maduras (como las c茅lulas sangu铆neas normales) o inmaduras (carentes de las caracter铆sticas de estas c茅lulas normales). Las c茅lulas m谩s inmaduras se llaman mieloblastos (o blastos).

El porcentaje de blastos en la m茅dula 贸sea o sangre es un factor particularmente importante. Para un diagn贸stico de AML por lo general se requiere tener al menos un 20% de blastos en la m茅dula o la sangre. (En la m茅dula 贸sea normal, el recuento de blastos es de 5% o menos, mientras que la sangre generalmente no contiene blastos). La AML tambi茅n puede ser diagnosticada si otra prueba de laboratorio muestra que los blastos contienen un cambio cromos贸mico que ocurre solamente en un tipo espec铆fico de AML, aun si el porcentaje no alcanza el 20%.

Tambi茅n se pueden hacer otras pruebas de laboratorio para confirmar o saber m谩s sobre un diagn贸stico de AML.

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para las pruebas de citoqu铆mica, las c茅lulas se exponen a tinciones (colorantes) qu铆micas que reaccionan solamente con algunos tipos de c茅lulas leuc茅micas. Estas tinciones causan cambios de color que se pueden observar con un microscopio y que pueden ayudar al m茅dico a determinar los tipos de c茅lulas presentes. Por ejemplo, un colorante puede ayudar a distinguir las c茅lulas de AML de la leucemia linfoc铆tica aguda (ALL). El colorante hace que los gr谩nulos de la mayor铆a de las c茅lulas de la AML aparezcan como puntos negros en el microscopio, pero no hace que las c茅lulas de la ALL cambien de color.

Citometr铆a de flujo e inmunohistoqu铆mica

Para la citometr铆a de flujo o la inmunohistoqu铆mica (IHC), las muestras de c茅lulas se tratan con anticuerpos que son prote铆nas que se adhieren solamente a otras prote铆nas sobre las c茅lulas. En la IHC, las c茅lulas se examinan al microscopio para ver si los anticuerpos se adhieren a ellas (lo que significa que contienen esas prote铆nas), mientras que para la citometr铆a de flujo se emplea una m谩quina especial.

Estas pruebas se usan para determinar el inmunofenotipo de las c茅lulas; esto es, la clasificaci贸n de las c茅lulas leuc茅micas de acuerdo con las sustancias (ant铆genos) presentes en su superficie. Las c茅lulas de leucemia pueden tener diferentes ant铆genos dependiendo del tipo de c茅lulas que se originan y cu谩n maduras son, por lo que esta informaci贸n puede ser 煤til en la clasificaci贸n de la AML.

Pruebas cromos贸micas y gen茅ticas

Algunas pruebas examinan los cromosomas dentro de las c茅lulas. Los cromosomas se pueden visualizar como largas hebras de ADN contenidas en nuestros genes. Las c茅lulas humanas normales contienen 23 pares de cromosomas, cada una de las cuales tiene cierto tama帽o y luce de cierta manera. Las c茅lulas de la AML a veces tienen cambios cromos贸micos que pueden observarse al microscopio o detectarse mediante otras pruebas. El reconocimiento de estos cambios puede ayudar a identificar ciertos tipos de AML, y puede ser importante para determinar el pron贸stico del paciente y las opciones de tratamiento.

Citogen茅tica (cariotipo): en esta prueba, las c茅lulas se observan al microscopio para saber si los cromosomas tienen alguna anomal铆a. una desventaja de esta prueba es que los resultados normalmente tardan de dos a tres semanas, ya que las c茅lulas deben crecer en placas de Petri durante varias semanas antes de que sus cromosomas puedan examinarse.

Los resultados de las pruebas citogen茅ticas se escriben en una forma abreviada que describe los cambios en los cromosomas:

• Una 迟谤补苍蝉濒辞肠补肠颈贸苍 significa que partes de dos cromosomas han intercambiado lugares entre s铆. Por ejemplo, si los cromosomas 8 y 21 han intercambiado una parte de ellos entre s铆, se escribir铆a como t(8;21).
• Una 颈苍惫别谤蝉颈贸苍, escrita como inv(16), por ejemplo, significa que parte del cromosoma 16 se encuentra en orden inverso, pero se mantiene unida al cromosoma.
• Una 诲别濒别肠颈贸苍, escrita como del(7) o -7, por ejemplo, indica que se ha perdido parte del cromosoma 7.
• Una 补诲颈肠颈贸苍 o una duplicaci贸n como +8, por ejemplo, significa que todo o parte del cromosoma 8 se ha duplicado, y que hay demasiadas presentes dentro de la c茅lula.

No todos los cambios cromos贸micos se pueden observar con un microscopio. A menudo, otras pruebas de laboratorio pueden detectar estos cambios.

Hibridaci贸n in situ con fluorescencia (FISH): en esta prueba se examina m谩s minuciosamente el ADN de las c茅lulas utilizando tintes fluorescentes especiales que s贸lo se adhieren a ciertos genes o partes de cromosomas particulares. La prueba FISH puede encontrar los cambios cromos贸micos (como translocaciones) que son visibles en un microscopio en las pruebas citogen茅ticas convencionales, as铆 como algunos cambios que son demasiado peque帽os para verlos con la prueba citogen茅tica usual.

Esta prueba se puede usar para detectar cambios en genes espec铆ficos o en partes de los cromosomas. Se puede usar en muestras regulares de sangre o de m茅dula 贸sea sin necesidad de primero hacer cultivos de las c茅lulas en un laboratorio. Esto significa que los resultados est谩n frecuentemente disponibles con m谩s rapidez que en la prueba de citogen茅tica regular.

Reacci贸n en cadena de la polimerasa (PCR): esta prueba de alta sensibilidad tambi茅n puede encontrar algunos cambios gen茅ticos y cromos贸micos tan peque帽os que no se pueden observar con el microscopio. La prueba puede ser 煤til en detectar cambios gen茅ticos que solo se encuentran en pocas c茅lulas, constituyendo una buena herramienta para detectar peque帽os n煤meros de c茅lulas leuc茅micas en una muestra (como despu茅s del tratamiento).

Otras pruebas moleculares y gen茅ticas

Otros tipos de pruebas de laboratorio tambi茅n se pueden hacer en las muestras para buscar un gen espec铆fico u otros cambios en las c茅lulas de la leucemia. En ocasiones a esto se le llama prueba de biomarcadores.

Algunos de los cambios encontrados en estas pruebas pueden ayudar a los m茅dicos a aprender m谩s sobre la leucemia y algunos incluso pueden ayudar a determinar si ciertos tratamientos pueden ser 煤tiles. Por ejemplo, las c茅lulas de la AML a menudo son sometidas a prueba para determinar cambios (mutaciones) en ciertos genes como el FLT3, el IDH1 y el IDH2. Las personas cuyas c茅lulas leuc茅micas presentan cambios en uno de estos genes son m谩s propensas a beneficiarse de tratamiento con ciertos medicamentos de terapia dirigida.

Para obtener m谩s informaci贸n sobre estas pruebas de laboratorio, refi茅rase al contenido sobre pruebas utilizadas en muestras de biopsia y citolog铆a para diagnosticar y clasificar el c谩ncer..

Estudios por im谩genes para la AML

Los estudios por im谩genes utilizan rayos X, ondas sonoras, campos magn茅ticos o part铆culas radiactivas para obtener im谩genes del interior del cuerpo. La leucemia por lo general no forma tumores, por lo que los estudios por im谩genes a menudo no son 煤tiles para diagnosticar la AML. Cuando los estudios por im谩genes se realizan en personas con AML, habitualmente se hacen para detectar infecciones u otros problemas, no para detectar la leucemia en s铆. En algunos casos se pueden hacer los estudios por im谩genes para ayudar a determinar la extensi贸n de la leucemia, si se piensa que podr铆a haberse propagado m谩s all谩 de la m茅dula 贸sea y la sangre.

Rayos X

Las radiograf铆as del t贸rax pueden hacerse si se sospecha que hay una infecci贸n pulmonar.

Tomograf铆a computarizada

Una tomograf铆a computarizada (CT) usa rayos X para producir im谩genes transversales detalladas de su cuerpo. Este estudio puede ayudar a mostrar si cualquiera de sus ganglios linf谩ticos u 贸rganos est谩 agrandado. Generalmente no se necesita para diagnosticar la AML, pero puede hacerse si su m茅dico sospecha que la leucemia se est谩 desarrollando en un 贸rgano, como su bazo.

Biopsia con aguja guiada por tomograf铆a computarizada (CT): en algunos casos se puede usar una CT para guiar una aguja de biopsia hacia la anomal铆a sospechada, como un absceso. Para este procedimiento, usted se acuesta en la camilla de la CT, mientras un m茅dico mueve una aguja de biopsia a trav茅s de la piel y hacia la masa. Las tomograf铆as computarizadas se repiten hasta que la aguja est茅 dentro de la masa. Entonces, se extrae la muestra y se env铆a al laboratorio para ser examinada al microscopio.

Im谩genes PET/CT

algunas m谩quinas combinan una CT con una PET. Para la tomograf铆a por emisi贸n de positrones (PET) se inyecta glucosa (una forma de az煤car) que contiene un 谩tomo radiactivo en la sangre. Debido a que las c茅lulas cancerosas en el cuerpo crecen r谩pidamente, 茅stas absorben grandes cantidades de az煤car radiactivo. Una c谩mara especial puede entonces crear una imagen de las 谩reas de radiactividad en el cuerpo. Con un estudio PET/CT, el m茅dico puede comparar las 谩reas de mayor radiactividad en la PET con la apariencia m谩s detallada de esa 谩rea en la CT.

Im谩genes por resonancia magn茅tica

Al igual que la CT, las im谩genes por resonancia magn茅tica muestran im谩genes detalladas de los tejidos blandos en el cuerpo. Sin embargo, las MRI utilizan ondas de radio e imanes potentes en lugar de rayos X.

Las im谩genes por resonancia magn茅tica son muy 煤tiles para examinar el cerebro y la m茅dula espinal, pero usualmente no se necesitan en personas con AML.

Ecograf铆a (ultrasonido)

En la ecograf铆a se utilizan ondas sonoras y el eco que estas producen para crear im谩genes de 贸rganos o masas internas.

Este estudio se puede usar para observar los ganglios linf谩ticos cercanos a la superficie del cuerpo o para observar ganglios linf谩ticos agrandados dentro de su abdomen u 贸rganos como el h铆gado, el bazo y los ri帽ones. (No se puede usar para observar el interior del t贸rax debido a que las costillas bloquean las ondas sonoras). Algunas veces se usa para ayudar a guiar una aguja de biopsia hacia un ganglio linf谩tico agrandado.