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Algunas personas presentan signos o s铆ntomas que puede que sugieran la presencia del s铆ndrome mielodispl谩sico (MDS). Si usted presenta s铆ntomas, su m茅dico elaborar谩 una historia m茅dica detallada, enfoc谩ndose en los s铆ntomas y cuando estos comenzaron. El m茅dico tambi茅n le examinar谩 para determinar las posibles causas de sus s铆ntomas.

Para otras personas, se puede sospechar un MDS bas谩ndose en los resultados de los an谩lisis de sangre que se realizan por otro motivo.

En todo caso, si se sospecha de MDS, es probable que necesite pruebas para analizar las c茅lulas de sangre y m茅dula 贸sea, y as铆 saber si tiene MDS o alguna otra condici贸n de salud.

Recuentos y ex谩menes de las c茅lulas sangu铆neas

Un recuento total de c茅lulas sangu铆neas (CRC, siglas en ingl茅s) es una prueba que mide los niveles de gl贸bulos rojos, gl贸bulos blancos y plaquetas en su sangre. El CBC frecuentemente se hace con un recuento diferencial que es la cuenta de los diferentes tipos de gl贸bulos blancos en la muestra de sangre. En un frotis de sangre, se coloca una peque帽a cantidad de sangre en un portaobjetos para analizar las c茅lulas con un microscopio.

Los pacientes con MDS a menudo presentan pocos gl贸bulos rojos (anemia). Adem谩s, pueden presentar una escasez de gl贸bulos blancos y plaquetas. Los pacientes con algunos tipos de MDS tambi茅n presentan mieloblastos (鈥渂lastos鈥�) en la sangre. Estas son formas muy primitivas de gl贸bulos que normalmente s贸lo se encuentran en la m茅dula 贸sea. La presencia de blastos en la sangre no es normal y su presencia a menudo representa un signo de un problema de m茅dula 贸sea. Las c茅lulas sangu铆neas de los pacientes con MDS tambi茅n pueden exhibir ciertas anomal铆as en su tama帽o, forma u otras caracter铆sticas que pueden ser reconocidas al examinarlas con un microscopio.

Las anomal铆as sangu铆neas pueden sugerir un MDS, pero el m茅dico no puede establecer un diagn贸stico exacto sin antes examinar una muestra de las c茅lulas de la m茅dula 贸sea.

Otros an谩lisis de sangre

El m茅dico tambi茅n puede ordenar pruebas para identificar otras posibles causas de los recuentos bajos de c茅lulas sangu铆neas. Por ejemplo, los niveles bajos de hierro, vitamina B12 o folato pueden causar anemia. Si se descubre que uno de estos niveles es anormal, es menos probable que se trate de un MDS.

Pruebas de m茅dula 贸sea

Las muestras de m茅dula 贸sea se obtienen por aspiraci贸n y biopsia, pruebas que generalmente se hacen al mismo tiempo. Generalmente se toma la muestra del hueso de la parte posterior de la pelvis (cadera). Estas pruebas son utilizadas, en primer lugar, para el diagn贸stico y la clasificaci贸n, y se pueden repetir posteriormente para determinar si el MDS est谩 respondiendo al tratamiento o si se est谩 transformando en una leucemia aguda.

Para una aspiraci贸n de m茅dula 贸sea, la piel que se encuentra sobre la cadera y la superficie del hueso se adormece con un anest茅sico local, lo que puede causar una breve sensaci贸n de escozor o ardor. Luego se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso, y se usa una jeringa para aspirar una peque帽a cantidad de m茅dula 贸sea l铆quida. Hasta con el uso de un anest茅sico, la mayor铆a de los pacientes experimenta algo de dolor breve cuando se extrae la m茅dula 贸sea.

Generalmente se realiza una biopsia de m茅dula 贸sea inmediatamente despu茅s de la aspiraci贸n. Se extrae un peque帽o trozo de hueso y de m茅dula con una aguja ligeramente m谩s grande que se coloca en el hueso. La biopsia tambi茅n puede causar algo de dolor brevemente. Una vez que se hace la biopsia, se aplica presi贸n en el sitio para ayudar a prevenir el sangrado.

Pruebas de laboratorio de muestras de sangre o de m茅dula 贸sea

Un pat贸logo (un m茅dico especializado en el diagn贸stico de enfermedades mediante pruebas de laboratorio) examina las muestras de m茅dula 贸sea y sangre con un microscopio. Otros m茅dicos, como un hemat贸logo (m茅dico especializado en el tratamiento m茅dico de las enfermedades de la sangre y los tejidos que forman la sangre), tambi茅n pueden revisar estas muestras.

Los m茅dicos observan el tama帽o, la forma y otras caracter铆sticas de las c茅lulas. El porcentaje de c茅lulas en la m茅dula 贸sea o la sangre que son blastos (formas muy j贸venes de c茅lulas sangu铆neas) es particularmente importante. En los MDS, los blastos no maduran adecuadamente, por lo que pudiera haber un aumento de blastos y pocas c茅lulas maduras.

Para el diagn贸stico de un MDS, el paciente debe tener menos de 20% de blastos en su m茅dula 贸sea y sangre. Se considera que un paciente padece leucemia mieloide aguda (AML) si tiene m谩s de 20% de blastos.

Tambi茅n se pueden realizar otros tipos de pruebas de laboratorio con las muestras de la m茅dula 贸sea o la sangre para ayudar con el diagn贸stico de MDS:

Citometr铆a de flujo e inmunocitoqu铆mica

para la citometr铆a de flujo y la inmunocitoqu铆mica, las muestras de c茅lulas se tratan con anticuerpos, los cuales son prote铆nas que se adhieren solamente a otras prote铆nas espec铆ficas en las c茅lulas. En la inmunocitoqu铆mica, las c茅lulas se examinan al microscopio para ver si los anticuerpos se adhieren a ellas (lo que significa que contienen esas prote铆nas), mientras que para la citometr铆a de flujo se emplea una m谩quina especial.

Estas pruebas pueden ser 煤tiles para diferenciar los distintos tipos de MDS o de leucemias entre s铆 y de otras enfermedades.

Pruebas de los cromosomas

Estas pruebas se usan para examinar los cromosomas (cadenas largas de ADN) que se encuentran dentro de las c茅lulas. Cada c茅lula debe tener 46 cromosomas (23 pares). Los cromosomas anormales son comunes en los MDS (se aborda m谩s adelante).

颁颈迟辞驳别苍茅迟颈肠补: en esta prueba, las c茅lulas se observan al microscopio para saber si los cromosomas tienen alguna anomal铆a. Una desventaja de esta prueba es que los resultados normalmente tardan de dos a tres semanas, ya que las c茅lulas deben crecer en cajas de Petri durante varias semanas antes de que sus cromosomas puedan examinarse.

Los resultados de las pruebas citogen茅ticas se escriben en una forma abreviada que describe qu茅 cambios hay en los cromosomas: Por ejemplo:

• Un signo de menos (-) o la abreviaci贸n 鈥渄el鈥� se usa para indicar una 诲别濒别肠颈贸苍. Por ejemplo, si una copia del cromosoma 7 est谩 ausente, puede escribirse como -7 o del(7). A menudo, s贸lo una parte del cromosoma se ha perdido. Existen dos partes de un cromosoma, llamadas p y q. As铆 que la p茅rdida de la parte q del cromosoma 5 es llamada 5q- o del(5q).
• Un signo de m谩s se usa cuando existe una 补诲颈肠颈贸苍 (copia adicional de todo o parte de un cromosoma). Una 补诲颈肠颈贸苍, +8, por ejemplo, significa que el cromosoma 8 se ha duplicado, y hay demasiadas copias de 茅l dentro de la c茅lula.
• La letra t se usa para indicar una 迟谤补苍蝉濒辞肠补肠颈贸苍, en la que las partes de dos cromosomas pueden intercambiar lugares entre s铆. Por ejemplo, si los cromosomas 8 y 21 han intercambiado una parte de ellos entre s铆, se escribir铆a como t(8;21).

Ciertos cambios cromos贸micos en las c茅lulas del MDS pueden ayudar a predecir el curso probable del MDS. Por ejemplo, una 诲别濒别肠颈贸苍 de una parte del cromosoma 5, o del(5q), generalmente predice un mejor resultado (siempre y cuando no haya cambios de m谩s de un cromosoma adicional, y que este cambio no sea una p茅rdida de todo o parte del cromosoma 7). El pron贸stico suele ser menos favorable cuando hay cambios en tres o m谩s cromosomas o cuando hay una 诲别濒别肠颈贸苍 del cromosoma 7.

Hibridaci贸n in situ con fluorescencia (FISH): en esta prueba se examina m谩s minuciosamente el ADN de las c茅lulas utilizando tintes fluorescentes que s贸lo se adhieren a cambios gen茅ticos o cromos贸micos espec铆ficos. Una ventaja de la prueba FISH consiste en que no requiere c茅lulas que se est谩n dividiendo r谩pidamente, por lo que generalmente puede proporcionar resultados dentro de un par de d铆as. La prueba FISH es muy 煤til para encontrar translocaciones (incluso puede encontrar algunas que pueden ser muy peque帽as como para ser vistas en una prueba citogen茅tica regular).

Reacci贸n en cadena de la polimerasa (PCR): es una prueba de ADN de alta sensibilidad que tambi茅n puede encontrar algunos cambios cromos贸micos tan peque帽os que no se pueden ver con el microscopio, incluso si hay muy pocas c茅lulas anormales en una muestra.

Otras pruebas moleculares y gen茅ticas

Otros tipos de pruebas de laboratorio tambi茅n se pueden hacer en las muestras para buscar un gen espec铆fico u otros cambios en las c茅lulas de la leucemia. En ocasiones a esto se le llama prueba de biomarcadores.

Por ejemplo, las c茅lulas del s铆ndrome mielodispl谩sico son sometidas a prueba para determinar cambios (mutaciones) en ciertos genes como IDH1. Las personas con c茅lulas de MDS presentan cambios en este gen y son m谩s propensas a beneficiarse de tratamiento con ciertos medicamentos de terapia dirigida.