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Si los s铆ntomas sugieren que una persona puede tener mieloma m煤ltiple, se hacen pruebas adicionales.

Pruebas de laboratorio

Recuentos sangu铆neos

El hemograma completo es una prueba que mide los niveles de gl贸bulos rojos, gl贸bulos blancos y plaquetas en la sangre. Si existen demasiadas c茅lulas de mieloma en la m茅dula 贸sea, los niveles de algunas de estas c茅lulas sangu铆neas pueden estar bajos. El hallazgo m谩s com煤n es un recuento bajo de gl贸bulos rojos (anemia).

Pruebas bioqu铆micas de la sangre

Se verificar谩n los niveles de creatinina, alb煤mina, calcio y otros electrolitos.

• Los niveles de creatinina indican qu茅 tan bien funcionan sus ri帽ones. Los niveles elevados significan que los ri帽ones no funcionan bien. Esto es com煤n en las personas con mieloma.
• La alb煤mina es una prote铆na que se encuentra en la sangre. En las personas con mieloma, se pueden presentar niveles bajos de alb煤mina.
• Asimismo, las personas con mieloma avanzado pueden presentar niveles elevados de calcio. Los niveles elevados de calcio (hipercalcemia) pueden causar s铆ntomas de cansancio, debilidad y confusi贸n.

Tambi茅n se debe hacer una prueba sangu铆nea para medir los niveles de deshidrogenasa l谩ctica LDH. Esto puede ser un indicador 煤til del pron贸stico del paciente. Los altos niveles indican que la enfermedad es m谩s avanzada y que pueden tener un peor pron贸stico.

Pruebas de orina

Normalmente se obtiene una muestra de orina de rutina para identificar prote铆na del mieloma que se haya filtrado a trav茅s del ri帽贸n. Probablemente, tambi茅n se le pedir谩 una muestra de orina obtenida durante un per铆odo de 24 horas para que se pueda  medir cu谩nta prote铆na del mieloma est谩 presente. Estas pruebas se llaman electroforesis de prote铆nas en orina (UPEP)  e 颈苍尘耻苍辞蹿颈箩补肠颈贸苍 en orina. 

Inmunoglobulinas cuantitativas

Esta prueba mide los niveles sangu铆neos de los diferentes anticuerpos (tambi茅n conocidas como inmunoglobulinas). Existen varios tipos distintos de anticuerpos en la sangre: IgA, IgD, IgE, IgG, e IgM. Se miden los niveles de estas inmunoglobulinas para determinar si cualquiera est谩 anormalmente alta o baja. En el mieloma m煤ltiple, el nivel de un tipo puede estar alto mientras que los otros est谩n bajos.

Electroforesis

El anticuerpo producido por las c茅lulas del mieloma es anormal ya que es monoclonal (exactamente el mismo). Una prueba, llamada electroforesis de prote铆nas en suero (SPEP), mide la cantidad de anticuerpos en la sangre y puede detectar un anticuerpo monoclonal. Entonces, se usa otra prueba, como la 颈苍尘耻苍辞蹿颈箩补肠颈贸苍 o la inmunoelectroforesis, para determinar el tipo exacto de anticuerpo anormal (IgG IgA o alg煤n otro tipo). El primer paso para hacer un diagn贸stico de mieloma m煤ltiple puede ser encontrar un anticuerpo monoclonal en la sangre. Esta prote铆na anormal se conoce por varios nombres diferentes, entre los que se incluyen inmunoglobulina monoclonal, prote铆na monoclonal (prote铆na M), Pico M o paraprote铆na.

Los anticuerpos se componen de cadenas de prote铆na: dos cadenas largas (pesadas) y dos cadenas m谩s cortas (ligeras). A veces los fragmentos de la prote铆na anormal del mieloma se filtran a trav茅s del ri帽贸n en la orina. Esta prote铆na en la orina, conocida como prote铆na Bence-Jones, es la parte del anticuerpo llamada cadena ligera. Las pruebas usadas para encontrar un anticuerpo monoclonal en la orina se llaman electroforesis de prote铆nas en orina (UPEP) e 颈苍尘耻苍辞蹿颈箩补肠颈贸苍 en orina. Con m谩s frecuencia, estas pruebas se hacen en orina recolectada por m谩s de 24 horas, no solo en una muestra de rutina.

Cadenas ligeras libres en suero

Esta prueba de sangre puede medir los niveles de cadenas ligeras en la sangre, y se realiza para detectar mieloma o amiloidosis de cadenas ligeras.

脡sta es m谩s 煤til en los casos poco comunes de mieloma en los que no se encuentra prote铆na M mediante la SPEP. Debido a que la SPEP mide los niveles de anticuerpos intactos (total), no puede medir solo la cantidad de cadenas libres.

Esta prueba tambi茅n calcula el 铆ndice de cadenas ligeras libres, el cual se utiliza para saber si hay un tipo de cadena ligera m谩s que el otro. Existen dos clases de cadenas ligeras: kappa y lambda. Normalmente, est谩n presentes en cantidades iguales en la sangre, dando un 铆ndice de 1 a 1. Si hay m谩s de un tipo de cadena ligera que de otro, el 铆ndice ser谩 diferente, lo que puede ser un signo de mieloma.

Microglobulina beta-2

La microglobulina beta-2 es otra prote铆na producida por las c茅lulas del mieloma. Aunque esta prote铆na por s铆 sola no causa problemas, puede ser un indicador 煤til del pron贸stico del paciente. Los altos niveles indican que la enfermedad es m谩s avanzada y que pueden tener un peor pron贸stico.

Tipos de biopsias

Biopsia de la m茅dula 贸sea

Las personas con mieloma m煤ltiple tienen demasiadas c茅lulas plasm谩ticas en sus m茅dulas 贸seas. El procedimiento para examinar la m茅dula 贸sea se llama biopsia y aspirado de m茅dula 贸sea, la cual se puede realizar en el consultorio m茅dico o en un hospital.

Para el aspirado de m茅dula 贸sea, se adormece con anestesia local la parte de atr谩s del hueso p茅lvico. Luego se inserta una aguja en el hueso y se usa una jeringa para remover una peque帽a cantidad de m茅dula 贸sea l铆quida. Esto causa un breve dolor agudo. Para la biopsia, se utiliza una aguja para extraer un peque帽o fragmento de hueso y m茅dula. Los pacientes pueden sentir algo de presi贸n durante la biopsia. Cuando pasa el efecto del medicamento que insensibiliza el 谩rea donde se realiz贸 la biopsia, se siente cierta molestia. La mayor铆a de los pacientes pueden regresar inmediatamente a sus casas despu茅s del procedimiento.

El tejido de la m茅dula 贸sea se examina en el laboratorio para  observar la apariencia, el tama帽o y la forma de las c茅lulas, as铆 como la forma en que las c茅lulas est谩n agrupadas y determinar si existen c茅lulas del mieloma en la m茅dula 贸sea, y, si existen, en qu茅 cantidad. Al aspirado (la parte liquida de la m茅dula 贸sea) tambi茅n se le pueden hacer otras pruebas, incluyendo inmunohistoqu铆mica y citometr铆a de flujo, y an谩lisis cromos贸mico, incluyendo cariotipo e hibridaci贸n in situ con fluorescencia (tambi茅n conocida como FISH).

• 滨苍尘耻苍辞丑颈蝉迟辞辩耻铆尘颈肠补: una parte de la muestra de biopsia se trata con prote铆nas especiales que causan cambios de color y ayudan a identificar c茅lulas de mieloma.
• Citometr铆a de flujo: una muestra de m茅dula 贸sea se trata con prote铆nas especiales que s贸lo se adhieren a ciertas c茅lulas. Esto puede ayudar a determinar si esas c茅lulas son anormales y si son c茅lulas de mieloma, c茅lulas de linfoma, alg煤n otro c谩ncer o una enfermedad no cancerosa.

• 颁颈迟辞驳别苍茅迟颈肠补: una prueba que eval煤a a los cromosomas (hebras largas de ADN) en c茅lulas normales de la m茅dula 贸sea y c茅lulas de mieloma. Algunas c茅lulas de mieloma pueden tener demasiados cromosomas, muy pocos cromosomas, u otras anomal铆as cromos贸micas (tales como translocaciones y deleciones). Algunas veces, encontrar estos cambios puede ayudar a predecir el pron贸stico de una persona. Los resultados de las pruebas citogen茅ticas generalmente tardan alrededor de 2 a 3 semanas.

• Hibridaci贸n in situ con fluorescencia (FISH): Utiliza tintes fluorescentes especiales que s贸lo se adhieren a ciertas partes de los cromosomas. La prueba FISH puede encontrar la mayor铆a de los cambios cromos贸micos (como translocaciones y deleciones) que son visibles en las pruebas citogen茅ticas convencionales que se hacen en el laboratorio, as铆 como algunos cambios que son muy peque帽os para verlos con la prueba citogen茅tica usual. Esta prueba es muy precisa y los resultados est谩n a menudo disponibles en un par de d铆as.

Biopsia por aspiraci贸n con aguja fina

La biopsia por aspiraci贸n con aguja fina (fine needle aspiration, FNA) usa una aguja muy fina y una jeringa para extraer una peque帽a cantidad de tejido de un tumor o ganglio linf谩tico. El m茅dico puede dirigir la aguja mientras palpa un ganglio linf谩tico agrandado cerca de la superficie del cuerpo. Si el 谩rea anormal (tumor) est谩 localizada en un sitio profundo del cuerpo, se puede guiar la aguja mientras se observa en una tomograf铆a computarizada (CT scan; los estudios por im谩genes se describen m谩s adelante en esta secci贸n). La principal ventaja de la FNA es que no requiere cirug铆a. Por otro lado, la desventaja es que en algunos casos esta aguja fina no puede extraer tejido suficiente para un diagn贸stico definitivo.

Biopsia por punci贸n con aguja gruesa

Esta prueba es similar a la FNA, aunque se usa una aguja m谩s grande y se extra una muestra de tejido mayor.

Si un 谩rea se ve anormal en una radiograf铆a, se puede necesitar una biopsia para confirmar que se trata de un plasmocitoma . Con m谩s frecuencia, se lleva a cabo una biopsia con aguja (aguja fina o por punci贸n con aguja gruesa).

Estudios por im谩genes

Los estudios por im谩genes utilizan ondas sonoras, rayos X, campos magn茅ticos o sustancias radiactivas para obtener im谩genes del interior del cuerpo. Los estudios por im谩genes se pueden realizar por varias  razones, incluyendo:

• Para encontrar 谩reas que causan sospecha y que podr铆an ser cancerosas
• Saber cu谩n lejos se ha propagado el c谩ncer
• Ayudar a determinar si el tratamiento es eficaz

Radiograf铆as de los huesos

La destrucci贸n de los huesos causada por las c茅lulas del mieloma puede detectarse con radiograf铆as. A menudo, los m茅dicos ordenar谩n una serie de radiograf铆as que incluyen la mayor铆a de los huesos, lo que se llama estudio radiogr谩fico de los huesos o estudio radiogr谩fico del esqueleto.

Tomograf铆a computarizada

En este estudio, conocido en ingl茅s como CT) se emplean rayos X desde diferentes 谩ngulos que son combinados por una computadora para obtener im谩genes detalladas de los 贸rganos. Algunas veces, este estudio puede ayudar a indicar si sus huesos han sido afectados por el mieloma. Tambi茅n se puede usar para guiar la aguja de una biopsia hacia una regi贸n que requiera de m谩s atenci贸n.

Im谩genes por resonancia magn茅tica

Al igual que la CT, las im谩genes por resonancia magn茅tica (magnetic resonance imaging, MRI) muestran im谩genes detalladas de los tejidos blandos del cuerpo. Sin embargo, las MRI utilizan ondas de radio e imanes potentes en lugar de rayos X. Para mostrar mejor los detalles, es posible que un material de contraste, llamado gadolinio, se inyecte en una vena antes de realizar el estudio.

Las im谩genes por resonancia magn茅tica son muy 煤tiles para examinar los huesos, el cerebro y la m茅dula espinal. Debido a que los estudios de MRI pueden encontrar los plasmocitomas que no se pueden ver en las radiograf铆as comunes, estos pueden ser 煤tiles si el paciente presenta dolor en un hueso, pero no se observa nada anormal en la radiograf铆a. Adem谩s, el MRI se puede usar para examinar la m茅dula 贸sea en pacientes con mieloma m煤ltiple.

Tomograf铆a por emisi贸n de positrones

en este estudio, conocido en ingl茅s como PET, se introduce una forma de az煤car radiactivo en una vena y pasa por todo el cuerpo. Las c茅lulas cancerosas absorben altas cantidades de esta az煤car. Luego, una c谩mara especial toma im谩genes que muestran las 谩reas donde el az煤car se acumul贸 en todo el cuerpo. Una PET se combina a menudo con una CT (conocido como un estudio PET/CT).

Cuando parece que un paciente tiene un plasmocitoma  solitario, se puede usar un explorador PET para determinar si hay otros plasmocitomas. Al igual que los estudios de MRI, la PET puede encontrar los plasmocitomas que no se pueden ver en las radiograf铆as comunes de modo que son 煤tiles si el paciente presenta dolor en un hueso, pero el resultado de la radiograf铆a es negativo.

Ecocardiograf铆a (ECHO)

La amiloidosis a menudo afecta el coraz贸n.  Por lo tanto, se puede realizar una ecocardiograf铆a si su m茅dico diagnostica o sospecha que usted tiene este trastorno. Esta prueba es b谩sicamente un ultrasonido del coraz贸n que utiliza ondas sonoras para observar el m煤sculo del coraz贸n y evaluar su funcionamiento. La ecocardiograf铆a puede indicar si el tama帽o del coraz贸n es normal y si est谩 bombeando con normalidad. Tambi茅n es especialmente 煤til si se sospecha amiloide ya que la amiloide en el m煤sculo del coraz贸n se ve diferente que en el m煤sculo del coraz贸n normal.

C贸mo se diagnostica el mieloma m煤ltiple

El mieloma m煤ltiple a menudo se diagnostica en funci贸n de los resultados de pruebas, los s铆ntomas del paciente y el examen f铆sico que el m茅dico realiza al paciente. Un diagn贸stico de mieloma m煤ltiple requiere de:

1. Un tumor de c茅lulas plasm谩ticas (confirmado mediante biopsia) O al menos 10% de c茅lulas plasm谩ticas en la m茅dula 贸sea  Y

2. Al menos una de las siguientes situaciones:

• Nivel elevado de calcio en la sangre
• Funci贸n renal deficiente
• Recuentos bajos de gl贸bulos rojos (anemia)
• Huecos 贸seos producidos por el crecimiento de tumores que se muestran en estudios por im谩genes (CT, MRI, PET)
• Aumento en un tipo de cadena ligera en la sangre de modo que un tipo es 100 veces m谩s com煤n que el otro
• Existe 60% o m谩s de c茅lulas plasm谩ticas en la m茅dula 贸sea

Mieloma indolente

Este t茅rmino se usa para indicar que el mieloma est谩 en etapa temprana y que no est谩 causando ning煤n s铆ntoma. Las personas con mieloma indolente tienen algunos signos de mieloma m煤ltiple, tal como cualquiera de los siguientes:

• Existe entre 10% y 60% de c茅lulas plasm谩ticas en la m茅dula 贸sea
• Un alto nivel de inmunoglobulina monoclonal (prote铆na M) en la sangre
• Un nivel elevado de cadenas ligeras en la orina (tambi茅n se le llama prote铆na de Bence Jones)

No obstante, estas personas presentan recuentos sangu铆neos normales, niveles de calcio normales, una funci贸n renal normal, no presentan da帽o a los huesos ni a ning煤n 贸rgano, y no hay signos de amiloidosis.

Amiloidosis de cadenas ligeras

Un diagn贸stico de amiloidosis de cadenas ligeras se hace cuando el paciente presenta TODOS los siguientes:

• Signos y s铆ntomas de amiloidosis
• Una biopsia que muestra amiloide en cualquier tejido (grasa, m茅dula 贸sea u 贸rgano como el coraz贸n)
• Una prueba con resultado positivo que muestra que la prote铆na amiloide es una cadena ligera y no una cadena pesada
• C茅lulas plasm谩ticas anormales en la m茅dula 贸sea, altos niveles de prote铆na M en la sangre o altos niveles de prote铆na M en la orina.  

La amiloide se puede acumular en cualquier tejido, y mediante una biopsia se podr铆a diagnosticar la enfermedad. En ocasiones, se puede ver en una biopsia de la m茅dula 贸sea. En la biopsia que se realiza con m谩s frecuencia para detectar amiloide se utiliza una aguja para extraer algo de grasa de la pared del abdomen (vientre). Esto se hace despu茅s de aplicar en la piel una medicina para adormecer el  lugar donde se realizar谩 la biopsia. Un m茅dico utiliza un tinte especial sobre la grasa extra铆da para detectar la amiloide.

Debido a que la amiloide a menudo afecta el coraz贸n y los ri帽ones, puede que tambi茅n se tomen muestras de  estos 贸rganos para realizar biopsias y detectar amiloide. Esto pocas veces es necesario para saber si un paciente tiene amiloidosis de cadenas ligeras, pero en ocasiones se hace en una persona con amiloide si no est谩 claro si existen problemas card铆acos o renales causados por la amiloide o algunos otros problemas.

Tambi茅n se realizar谩n otras pruebas para ayudar a confirmar que el paciente tiene amiloidosis de cadenas ligeras y no alg煤n otro tipo. Estas pruebas incluyen una biopsia de la m茅dula 贸sea, cadenas ligeras libres en suero, y electroforesis de la orina (estas se discutieron anteriormente en esta secci贸n).