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Por lo general, los c谩nceres de origen primario desconocido se descubren cuando una persona presenta signos o s铆ntomas.

Antecedentes m茅dicos y examen m茅dico

Si usted presenta cualquier signo o s铆ntoma que sugiere que pudiese tener c谩ncer, su m茅dico tomar谩 sus antecedentes m茅dicos completos para analizar los factores de riesgo y los s铆ntomas, incluyendo los antecedentes familiares. A esto le seguir谩 un examen f铆sico en el que se prestar谩 atenci贸n especial a cualquier parte del cuerpo donde haya s铆ntomas.

M茅todos para diagnosticar un c谩ncer de origen primario desconocido

Si sus s铆ntomas y los resultados de su examen f铆sico sugieren  c谩ncer, el m茅dico puede usar los siguientes tipos de pruebas para encontrar el c谩ncer, averiguar la clase, y determinar d贸nde est谩 localizado (y d贸nde pudo haber comenzado):

• Estudios por im谩genes, tal como radiograf铆a, ecograf铆a, tomograf铆a computarizada (CT) o im谩genes por resonancia magn茅tica (MRI)
• Estudios de endoscopia para examinar 贸rganos a trav茅s de un tubo iluminado colocado en una abertura del cuerpo, tal como la boca, la nariz o el ano.
• An谩lisis de sangre
• Biopsias para extraer muestras de tejidos o c茅lulas y examinarlos al microscopio o someterlos a prueba en el laboratorio

Estudios por im谩genes

Los estudios por im谩genes utilizan ondas sonoras, rayos X, campos magn茅ticos o sustancias radiactivas para obtener im谩genes del interior del cuerpo. Los estudios por im谩genes se pueden realizar por varias razones, incluyendo:

• Para examinar con m谩s detenimiento un 谩rea anormal que podr铆a ser c谩ncer
• Saber cu谩n lejos se propag贸 el c谩ncer
• Para intentar ver donde se origin贸 un c谩ncer
• Ayudar a determinar si el tratamiento ha sido eficaz

Centellograf铆a de receptores de somatostatina

La centellograf铆a de receptores de somatostatina (SRS), un estudio por im谩genes que tambi茅n se conoce como OctreoScan, puede ser muy 煤til en el diagn贸stico de tumores neuroendocrinos (NET), incluyendo carcinomas neuroendocrinos que puede causar sospecha si usted tiene c谩ncer de origen primario desconocido. La SRS utiliza una sustancia parecida a una hormona llamada 辞肠迟谤别贸迟颈诲补 que ha estado adherida a un material radiactivo llamado indio 111. Una peque帽a cantidad de 辞肠迟谤别贸迟颈诲补 se inyecta en una vena y se adhiere a prote铆nas en las c茅lulas del tumor de muchos  tumores neuroendocrinos. Luego se usa una c谩mara especial para mostrar donde la radiactividad se acumul贸 en el cuerpo. Tambi茅n se pueden hacer estudios adicionales luego de varios d铆as. Este estudio es 煤til no s贸lo para encontrar algunos tumores neuroendocrinos, sino tambi茅n para determinar el tratamiento. Si un tumor se observa en una centellograf铆a de receptores de somatostatina (SRS), probablemente responder谩 al tratamiento con ciertos medicamentos.

Endoscopia

Para una endoscopia, el m茅dico coloca en el cuerpo un tubo delgado, flexible y con una fuente de luz que tiene una diminuta c谩mara de video en su extremo. 

A los endoscopios se les llama de acuerdo con la parte del cuerpo que examinan. Por ejemplo, a un endoscopio que se usa para observar las v铆as respiratorias principales en los pulmones se le llama broncoscopio y al procedimiento se le llama broncoscopia. El endoscopio que se usa para examinar el interior del colon se llama colonoscopio.

Los tipos comunes de endoscopia incluyen:

• Laringoscopia para examinar la laringe
• Esofagogastroduodenoscopia (EGD, tambi茅n se conoce como endoscopia superior) para examinar el es贸fago (tubo que conecta la garganta con el 别蝉迟贸尘补驳辞), el 别蝉迟贸尘补驳辞, y el duodeno (la primera parte del intestino delgado)
• Broncoscopia para examinar los pulmones
• Colonoscopia para examinar el intestino grueso (colon)
• Cistoscopia para examinar la vejiga.

La endoscopia se usa com煤nmente para observar el es贸fago y el 别蝉迟贸尘补驳辞, as铆 como el intestino grueso, los pulmones, la garganta y la laringe. Si se observa algo sospechoso durante el examen, se pueden obtener muestras de biopsia con instrumentos especiales utilizados a trav茅s del endoscopio. Luego se observan las muestras con un microscopio para ver si hay c茅lulas cancerosas.

Ecograf铆a endosc贸pica (ultrasonido): este estudio se realiza con una sonda de ultrasonido que se adjunta a un endoscopio. Se usa con m谩s frecuencia para obtener im谩genes del 辫谩苍肠谤别补蝉 y para mostrar tumores del es贸fago. Se puede usar para observar m谩s de cerca cualquier tumor presente en el es贸fago. Cuando no hay tumores en el es贸fago, el endoscopio se pasa por el es贸fago y el 别蝉迟贸尘补驳辞 hasta llegar a la primera parte del intestino delgado. La sonda entonces puede ser dirigida hacia el 辫谩苍肠谤别补蝉, el cual est谩 pr贸ximo al intestino delgado. La sonda est谩 ubicada en la punta del endoscopio, por lo que es una buena manera de observar el 辫谩苍肠谤别补蝉. Resulta mejor que la CT para localizar tumores peque帽os en el 辫谩苍肠谤别补蝉. Si se observa un tumor, se le puede hacer una biopsia durante este procedimiento.

Tambi茅n se puede usar una forma de ecograf铆a endosc贸pica para examinar con m谩s detenimiento los tumores del recto. Para este procedimiento, el endoscopio se pasa a trav茅s del ano y hacia el recto.

笔补苍肠谤别补迟辞驳谤补蹿铆补 retr贸grada endosc贸pica: para este procedimiento, el endoscopio se pasa por la garganta del paciente hacia el es贸fago y el 别蝉迟贸尘补驳辞 hasta llegar a la primera parte del intestino delgado. El m茅dico puede observar a trav茅s del endoscopio para encontrar la ampolla de Vater (el 谩rea donde el conducto col茅doco se conecta con el intestino delgado). Entonces, una peque帽a cantidad de tinte (material de contraste) es inyectada a trav茅s del tubo hacia el conducto col茅doco y se toman las radiograf铆as. Este tinte ayuda a delinear el conducto biliar y el conducto pancre谩tico. Las radiograf铆as pueden mostrar un estrechamiento u obstrucci贸n de estos conductos que podr铆an deberse al c谩ncer de 辫谩苍肠谤别补蝉. El m茅dico que est茅 realizando esta t茅cnica tambi茅n puede colocar un peque帽o cepillo a trav茅s del tubo para retirar c茅lulas a fin de observarlas con el microscopio y ver si parecen ser cancerosas o no.

M谩s informaci贸n sobre estos estudios en Endoscopia.

An谩lisis de sangre

Si los signos y los s铆ntomas indican que usted podr铆a tener c谩ncer, se har谩n probablemente an谩lisis de sangre para examinar la cantidad y el tipo de c茅lulas sangu铆neas y para medir los niveles de ciertas sustancias qu铆micas de la sangre.

Recuento sangu铆neo completo

Un recuento sangu铆neo completo  o hemograma completo (CBC) puede indicar si usted presenta un recuento bajo de c茅lulas sangu铆neas (gl贸bulos rojos, gl贸bulos blancos o plaquetas). Cuando los n煤meros de los diferentes tipos de c茅lulas sangu铆neas son m谩s bajos de lo normal, esto podr铆a indicar que un c谩ncer de origen primario desconocido se ha propagado a los huesos y ha reemplazado muchas de las c茅lulas normales de la m茅dula 贸sea, donde se producen nuevas c茅lulas sangu铆neas.

Adem谩s, una anemia (recuento m谩s bajo de gl贸bulos rojos) pudiera indicar que existe sangrado estomacal o intestinal causado por el c谩ncer. Esto podr铆a apuntar a alg煤n lugar en el 别蝉迟贸尘补驳辞 o el intestino como la localizaci贸n de su origen.

Pruebas bioqu铆micas de la sangre

Las pruebas sobre los niveles qu铆micos en la sangre pueden mostrar cu谩n bien ciertos 贸rganos est谩n funcionando, y en algunos casos pueden dar una idea de d贸nde puede encontrarse c谩ncer en el cuerpo.

Por ejemplo, las pruebas de la funci贸n hep谩tica en una persona con c谩ncer de origen primario desconocido pueden sugerir que el c谩ncer pudiera estar en el 丑铆驳补诲辞. El c谩ncer puede haber comenzado en el 丑铆驳补诲辞 o puede haberse propagado a 茅ste de otra parte del cuerpo. Otras pruebas sangu铆neas pueden indicar cu谩n bien los ri帽ones est谩n funcionando y si el c谩ncer invadi贸 o no a los huesos.

Marcadores tumorales s茅ricos

Algunos tipos de c谩ncer segregan ciertas sustancias en el torrente sangu铆neo llamadas marcadores tumorales. Existen muchos marcadores tumorales diferentes, pero s贸lo unos pocos de ellos son beneficiosos en determinar el origen de un c谩ncer, tal como:

• Ant铆geno prost谩tico espec铆fico (PSA): un alto nivel de PSA en un hombre sugiere que el c谩ncer de origen primario desconocido pudo haber comenzado en la 辫谤贸蝉迟补迟补.

• Gonadotropina cori贸nica humana (HCG): los altos niveles de la HCG sugieren un tumor de las c茅lulas germinales, un tipo de c谩ncer que se puede generar en los 迟别蝉迟铆肠耻濒辞蝉, los ovarios, el mediastino (el 谩rea entre los pulmones) o el retroperitoneo (el 谩rea detr谩s de los intestinos).
• Alfafetoprote铆na (AFP): algunos tumores de c茅lulas germinales y algunos c谩nceres que comienzan en el 丑铆驳补诲辞 producen esta sustancia.
• Cromogranina A (CgA): los niveles de CgA pueden subir con c谩nceres neuroendocrinos.

Otros marcadores tumorales que pueden ser 煤tiles incluyen:

• CA-125: un alto nivel de CA-125 en una mujer sugiere que un c谩ncer de ovario, trompa de Falopio o c谩ncer peritoneal primario puede ser la causa.
• CA 19-9: los altos niveles de este marcador tumoral sugieren que el c谩ncer se origin贸 en el 辫谩苍肠谤别补蝉 o las v铆as biliares.

Existen muchos otros marcadores tumorales, pero son menos 煤tiles en pacientes con c谩ncer de origen primario desconocido debido a que sus niveles aumentan con muchos c谩nceres diferentes. Por ejemplo, el ant铆geno carcinoembrionario (CEA), puede aumentar cuando hay un adenocarcinoma de cualquier fuente. Los c谩nceres de colon, pulm贸n, ovario, 辫谩苍肠谤别补蝉, 别蝉迟贸尘补驳辞 y muchos otros pueden ser adenocarcinomas y causar que el nivel de CEA aumente.

Biopsias

Los ex谩menes f铆sicos, los estudios por im谩genes y los an谩lisis de sangre pueden algunas veces sugerir de forma contundente la presencia de un c谩ncer, pero en la mayor铆a de los casos se necesita hacer una biopsia (extirpaci贸n de una parte del tumor para observarla con un microscopio y hacer otras pruebas de laboratorio) para saber con seguridad que se trata de c谩ncer. Por lo general, tambi茅n se necesita una biopsia para saber el tipo de c谩ncer (como adenocarcinoma o carcinoma de c茅lulas escamosas), y puede dar pistas sobre el origen del c谩ncer. Se necesita una biopsia para diagnosticar un c谩ncer de origen primario desconocido.

Se pueden hacer diferentes tipos de biopsias dependiendo de la localizaci贸n del tumor que se sospecha.

• Biopsia con aguja
• Biopsia por punci贸n con aguja gruesa
• Biopsia quir煤rgica
• Biopsia endosc贸pica

Toracentesis o paracentesis

Si usted tiene una gran acumulaci贸n de l铆quido dentro de su t贸rax en el 谩rea que rodea sus pulmones (conocida como derrame pleural) o su abdomen (ascitis), se pueden extraer muestras de l铆quido con una aguja larga y hueca. A menudo se usa una ecograf铆a para guiar la aguja. Luego se examina el l铆quido con un microscopio para ver si contiene c茅lulas cancerosas y, si es as铆, determinar qu茅 tipo de c谩ncer es. La toracocentesis consiste en la extracci贸n de l铆quido de la cavidad tor谩cica, mientras que la paracentesis se refiere a la extracci贸n de l铆quido del abdomen. Estos procedimientos usualmente se hacen con anestesia local (medicamento para adormecer el 谩rea) mientras usted est谩 despierto.

Aspiraci贸n y biopsia de m茅dula 贸sea

Estas pruebas se pueden hacer para determinar si el c谩ncer se ha propagado a la m茅dula 贸sea, la parte interna de ciertos huesos donde se producen nuevas c茅lulas sangu铆neas.

Generalmente se realiza una aspiraci贸n y una biopsia de m茅dula 贸sea al mismo tiempo. En la mayor铆a de los casos, las muestras se toman del hueso de la parte posterior de la pelvis (cadera). Para una aspiraci贸n de m茅dula 贸sea, se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso, y se usa una jeringa para aspirar una peque帽a cantidad de m茅dula 贸sea l铆quida. Generalmente se realiza una biopsia de m茅dula 贸sea inmediatamente despu茅s de la aspiraci贸n. Se extrae un peque帽o trozo de hueso y de m茅dula (aproximadamente 1/16 de pulgada de di谩metro y 1/2 pulgada de largo) con una aguja ligeramente m谩s grande que se hace girar al empujarse en el hueso. Las muestras de la m茅dula 贸sea se env铆an a un laboratorio de patolog铆a para observaci贸n y pruebas para determinar si hay c茅lulas cancerosas.

Pruebas de laboratorio de las muestras de biopsia

Todas las muestras de biopsias se env铆an primero a un pat贸logo, un m茅dico con entrenamiento especial en el diagn贸stico de c谩ncer, para que las examine con un microscopio. A menudo, la manera en que las c茅lulas del c谩ncer se ven  proporcionar谩 pistas sobre el lugar donde comenz贸. Si el diagn贸stico no es claro, entonces realizar pruebas adicionales pudiera ayudar.

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Para esta prueba de laboratorio,  una parte de la muestra de biopsia es tratada con prote铆nas artificiales (anticuerpos) dise帽adas s贸lo para atacar una sustancia espec铆fica que se encuentra en ciertas c茅lulas cancerosas. Si el c谩ncer del paciente contiene esa sustancia, el anticuerpo se adherir谩 a las c茅lulas. Posteriormente se agregan qu铆micos de manera que las c茅lulas con anticuerpos adheridos a ellas cambien de color. Con este cambio de color, el m茅dico puede identificar las c茅lulas bajo observaci贸n microsc贸pica. A menudo, los m茅dicos necesitan usar muchos anticuerpos diferentes para tratar de determinar qu茅 tipo de c谩ncer hay en las laminillas.

Citometr铆a de flujo

En la citometr铆a de flujo, las c茅lulas de una muestra de biopsia son tratadas con anticuerpos especiales, cada uno de los cuales se adhiere s贸lo a ciertos tipos de c茅lulas. Las c茅lulas son luego pasadas por delante de un rayo l谩ser. Si los anticuerpos se han adherido a las c茅lulas, el l谩ser causa que las c茅lulas emitan una luz de cierto color, la cual es medida y analizada por una computadora. Esta prueba puede ser probablemente m谩s 煤til en ayudar a determinar si el c谩ncer en un ganglio linf谩tico es un linfoma u otro tipo de c谩ncer. Tambi茅n puede ayudar a determinar el tipo exacto del linfoma, para que los m茅dicos puedan seleccionar el mejor tratamiento.

Pruebas citogen茅ticas

A trav茅s de las pruebas citogen茅ticas se observan los cromosomas de una c茅lula (secciones de ADN) con un microscopio para detectar cambios. Las c茅lulas humanas normales contienen 46 cromosomas. Algunos tipos de c谩ncer tienen anomal铆as muy caracter铆sticas en sus cromosomas. Encontrar estos cambios puede ayudar a identificar a algunos tipos de c谩ncer. Varios tipos de cambios en los cromosomas se pueden encontrar en las c茅lulas cancerosas. Con este tipo de pruebas, el m茅dico necesita saber qu茅 anomal铆as necesita buscar. Las pruebas citogen茅ticas no se utilizan mucho en las personas con c谩ncer de origen primario desconocido ya que las pruebas de inmunohistoqu铆mica son cada vez m谩s avanzadas en la identificaci贸n de cambios celulares que pueden estar relacionados con ciertos tipos de c谩ncer.

Pruebas gen茅ticas moleculares

Algunas veces, las pruebas que se hacen al ADN de c茅lulas cancerosas siguiendo m茅todos como la reacci贸n en cadena de polimerasa (polymerase chain reaction, PCR) pueden localizar algunos cambios gen茅ticos y  cromos贸micos que no se pueden ver con un microscopio si se emplea una prueba citogen茅tica. Las pruebas PCR tambi茅n requieren que los m茅dicos sepan lo que est谩n buscando. Tambi茅n se puede usar para encontrar ciertos virus. Por ejemplo, se puede emplear para encontrar el virus de Epstein-Barr. Si se encuentra este virus en las c茅lulas cancerosas de un ganglio linf谩tico agrandado del cuello, esto puede significar que se trata de un c谩ncer nasofar铆ngeo.

Este tipo de pruebas en muchos casos no son necesarias, pero a veces son 煤tiles en la clasificaci贸n de algunos c谩nceres cuando otras pruebas no han producido indicios sobre su origen.

Perfiles de expresi贸n gen茅tica

Gracias a los avances de la tecnolog铆a, algunas pruebas de laboratorio m谩s nuevas pueden analizar la actividad de muchos genes en las c茅lulas cancerosas al mismo tiempo. Al comparar el patr贸n de la actividad gen茅tica en la muestra del c谩ncer de origen primario desconocido con los patrones de actividad vistos en tipos de c谩nceres conocidos, los m茅dicos pueden algunas veces obtener una mejor idea del lugar donde se origin贸 un c谩ncer. Estas pruebas pueden a veces ayudar al m茅dico a descubrir el lugar donde el c谩ncer pudo haberse originado, pero hasta el momento, no han sido asociadas con mejores resultados en los pacientes.

Microscopio electr贸nico

Un microscopio electr贸nico  utiliza rayos de electrones que pueden ayudar a encontrar peque帽os detalles de la estructura celular del c谩ncer que pueden ofrecer indicios sobre el origen y el tipo de tumor.

Esta t茅cnica no se utiliza a menudo para el c谩ncer de origen primario desconocido debido a las pruebas m谩s sofisticadas ya discutidas, pero puede ayudar a encontrar el origen del c谩ncer o clasificar el c谩ncer de una manera que pueda ayudar a guiar el tratamiento.

Clasificaci贸n de c谩nceres de origen primario desconocido

Despu茅s de las pruebas de laboratorios iniciales, el pat贸logo clasifica a un c谩ncer de origen primario desconocido en uno de cinco tipos principales:

• Carcinoma de c茅lulas escamosas
• Adenocarcinoma
• Carcinoma escasamente diferenciado
• Carcinoma neuroendocrino
• Neoplasia maligna escasamente diferenciada